Onderzoek van groot belang
“Iedere week worden er in Nederland een à twee kinderen geboren met een mitochondriële myopathie”, begint dr. Tom Schirris, toxicoloog en biomedisch onderzoeker in het Radboudumc. “De meest voorkomende mitochondriële myopathie bij kinderen is de ziekte van Leigh. Kinderen krijgen meestal al in hun eerste levensjaar last van spierslapte, epilepsie en bewegingsstoornissen, en uiteindelijk overlijden de meeste patiëntjes als gevolg van spierzwakte of een verstoorde ademhaling. Een medicijn is er nog niet. Het is dan ook van groot belang dat we blijven zoeken naar nieuwe mogelijkheden om deze spierziekte te behandelen.”
Kapotte energiefabriekjes
Mitochondriële aandoeningen zoals de ziekte van Leigh worden veroorzaakt door een defect in de mitochondriën. “Dit zijn de energiefabriekjes van de cellen in ons lichaam”, legt Schirris uit. “In het geval van de ziekte van Leigh werkt - in de meeste gevallen - de eerste generator van deze energiefabriekjes niet goed. Hierdoor wordt er minder energie geproduceerd en stapelt zich een schadelijk tussenproduct op. Wij denken dat het terugbrengen van dit tussenproduct de werking van de cel verbetert. Daar vonden we in eerder onderzoek ook aanwijzingen voor.”
In hun nieuwe onderzoek hopen de onderzoekers het bewijs voor deze aanwijzingen te vinden. Met medicijnen willen ze de energiefabriekjes dusdanig beïnvloeden dat het schadelijke tussenproduct wordt verbruikt. “Je kunt het een beetje zien als een wegennetwerk waarbij bepaalde routes in de cel niet goed worden bewandeld en er een file ontstaat. Door met medicijnen een omleidingsroute in te stellen lossen we deze files in de cel op. Zo willen we schadelijke tussenproducten omlaag brengen en het ziektebeeld verbeteren.”
Verschil maken
De motivatie voor dit onderzoek kwam acht jaar geleden. “Ik werkte toen als promovendus…”, vertelt Schirris, “…en was op een bijeenkomst voor mensen met mitochondriële myopathie. Ik zag toen hoe ingrijpend deze ziekte is. En ik werd geraakt door de weerbaarheid van de patiënten en hun families, en het verlangen naar een therapie. Dat was het moment dat ik besloot met mijn onderzoek naar nieuwe therapieën verschil te gaan maken.”
Schirris en zijn team zijn overigens niet alleen actief in het lab. “We doen mee aan allerlei acties om geld in te zamelen. Zodat het onderzoek door kan gaan en versneld kan worden. Deelname aan de Fietselfstedentocht en zelf met de collectebus langs de deuren gaan geeft ons energie en maakt duidelijk dat alle beetjes helpen.”
Meer lezen?
