Wat er misgaat
Onderzoeker Dirk Lefeber legt ons uit dat bij een dystroglycanopathie de binding van de spiercel aan zijn omgeving verstoord is. Deze binding wordt verstoord doordat bepaalde suikerketens niet goed zijn opgebouwd. Zonder deze binding kunnen de krachten die worden opgewekt door spiercellen niet optimaal worden omgezet in beweging. Hierdoor verliest de spier zijn functie en wordt die zwakker. Naast de spieren zijn (vooral op jonge leeftijd) vaak ook de hersenen en ogen aangedaan.
Werking herstellen
Voor een goede opbouw van de suikerketens moeten de juiste voedingsstoffen in voldoende mate aanwezig zijn in de spier. De onderzoekers wilden met dit onderzoek begrijpen hoe de stofwisseling van de suikers in de spier werkt en manieren vinden om de suikerketens bij dystroglycanopathie te veranderen om zo de werking te herstellen.
Onderzoek bij cellen
De onderzoekers hebben verschillende celmodellen ontwikkeld waarmee ze de stofwisseling van suikers kunnen bestuderen. De onderzoekers begrijpen nu beter hoe de stofwisseling van de suikerketens in de spier verloopt. Daarnaast hebben ze ontdekt dat twee zeldzame suikers, ribose en mannose, mogelijk in staat zijn om de suikerketens in cellen van patiënten met bepaalde vormen van dystroglycanopathie te herstellen. Vervolgonderzoek zal zich richten op de vragen óf en zo ja hoe deze bevindingen in de toekomst mogelijk te vertalen zijn naar therapie.
Meer weten?
Zie de onderzoekspagina op de website van het Prinses Beatrix Spierfonds.
