Vergelijkingen te zien
Spierdystrofieën worden gekenmerkt door toenemend verlies van spierweefsel en spierfunctie. De ziekten worden veroorzaakt door fouten in de genen die de instructies bevatten voor het maken van belangrijke eiwitten die zorgen voor het onderhoud en herstel van spieren. Hoewel verschillende spierdystrofieën worden veroorzaakt door verschillende erfelijke fouten, is het ziekteproces vergelijkbaar; spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Dit gebeurt omdat tijdens het herstel van de spieren ook de vorming van vet- en bindweefsel wordt bevorderd.
Verbetering van spierfunctie bij spierdystrofieën
In dit project onderzochten wetenschappers in Leiden hoe ze het ziekteproces van spierdystrofieën kunnen vertragen door in te grijpen op bepaalde genen die het ziekteverloop verergeren. Sommige van deze genen komen in te grote hoeveelheden voor. Door deze te verminderen, hopen de onderzoekers de spierkwaliteit en -functie te verbeteren. Daarnaast wilden ze spierfunctie verbeteren door spiermassa te vergroten.
Ten slotte wilden de onderzoekers nagaan of deze behandeling gecombineerd kan worden met ‘exon-skipping’ voor Duchenne spierdystrofie. Dit is een techniek waarbij de kopie van een stukje DNA, dat de instructies geeft voor het maken van een bepaald eiwit, als het ware afgeplakt wordt met een "genetische pleister". Op deze manier kan de aanmaak van eiwitten die betrokken zijn bij de vorming van vet- en bindweefsel worden geremd.
De onderzoeksresultaten
De onderzoekers hebben laten zien dat het niet altijd haalbaar is om een gen minder actief te maken om de spierkwaliteit te verbeteren en dat dat soms onverwachte bijwerkingen kan veroorzaken. Ook bleek dat sommige stoffen die worden gebruikt in het onderzoek de resultaten beïnvloeden, waardoor het lijkt alsof de behandeling beter werkt dan in werkelijkheid het geval is. Tot slot liet het onderzoek zien dat het vergroten van de spiermassa niet altijd leidt tot een betere spierfunctie, en in sommige gevallen zelfs een negatief effect kan hebben.
Een uitdagend traject
Onderzoeker dr. Maaike van Putten laat weten dat de ontwikkeling van medicijnen voor spierziekten een uitdagend traject is, dat gepaard gaat met ups en downs, maar waarbij er elk jaar toch grote stappen worden gezet. 'Onderzoek in het lab staat hierin aan de basis en vormt de solide fundatie waarop vervolgstappen kunnen worden gebouwd. Het Spierfonds ondersteunt de opbouw van dit fundament en de hieruit voortkomende vervolgstappen, wat het spierveld en uiteindelijk patiënten perspectief kan bieden. Als onderzoeker voel ik mij bevoorrecht daaraan mij steentje te kunnen bijdragen.'