Wellicht bieden deze resultaten aanknopingspunten voor een eerste behandeling tegen deze vorm van CMT/HMSN. Het Prinses Beatrix Spierfonds sprak met wetenschapper prof. dr. Erik Storkebaum. De komende drie jaar kunnen hij en zijn collega’s dankzij een subsidie van het fonds hier verder onderzoek naar doen.
Veel verschillende oorzaken
Storkebaum: “CMT/HMSN is er in veel varianten, omdat de oorzaak in veel verschillende genen kan zitten. Mijn onderzoek richt zich op één specifieke vorm, CMT2D. Toen ik vijftien jaar geleden met mijn onderzoek begon, wist niemand waar het bij CMT/HMSN precies fout gaat. Wat we hebben ontdekt, is dat bij mensen met CMT2D de helft van het tRNA ‘gekaapt’ wordt door een verkeerd geprogrammeerd enzym.” Het tRNA is nodig in het proces waarbij DNA wordt omgezet naar eiwitten. Als het tRNA in de zenuwen niet werkt, kunnen belangrijke eiwitten onvoldoende gemaakt worden en sterven de zenuwen af. Storkebaum: “Nu we weten wat er misgaat, kunnen we heel gericht op zoek gaan naar een oplossing.”
Testen in het lab
“Uit ons onderzoek blijkt dat een extra voorraad tRNA ervoor zorgt dat zenuwen gezond blijven, ondanks de DNA-fout die anders tot CMT2D leidt: er ontstaan geen klachten bij modellen voor de ziekte.” Met een vorm van gentherapie willen de onderzoekers er nu voor zorgen dat de cellen van het model zelf meer tRNA kunnen produceren. “De grote vragen zijn nu: hoeveel van dit tRNA is nodig om klachten te voorkomen? Lukt het met gentherapie de cellen voldoende tRNA te laten maken? En is het effect blijvend en veilig? Hier gaat het onderzoek zich de komende jaren op richten.
De volgende stap
Alleen als alles goed gaat, kunnen de onderzoekers zich dáárna richten op onderzoek bij mensen. Of dat echt gaat gebeuren, weten ze pas als de therapie door en door is getest, dus dat blijft spannend. Storkebaum is erop gebrand door te gaan totdat er een oplossing ontstaat: “In theorie werkt het prachtig en kan dit de eerste behandeling worden voor deze vorm van CMT/HMSN. Er is echter nog heel veel werk te verzetten. Mensen denken soms dat fundamenteel wetenschappelijk onderzoek saai is, maar ik zie het als een kans om al onze creativiteit en kennis aan te boren om iets unieks tot stand te brengen.”
