Spinale musculaire atrofie (SMA) leidt tot een toenemende verlamming van de spieren. De vooruitzichten hangen samen met het moment waarop de eerste symptomen zich voordoen. SMA type 1 is de ernstigste variant. De prognose voor deze jonge kinderen is zeer slecht als niet wordt behandeld met de medicijnen. De richtlijn is dus bedoeld voor kinderen met deze ernstigste vorm van SMA.
Nieuw medicijn
Maar het nieuwe medicijn, Spinraza, heeft een duidelijk positief effect op het verloop van de ziekte. De verwachting is dat er in de komende jaren nieuwe medicijnen bijkomen. Dat betekent dat de doelstellingen van de zorg ingrijpend veranderen. Ging het voorheen bij de jongste kinderen vooral om het verstrekken van palliatieve zorg, nu wordt er veel vaker gewerkt aan de verbetering van de conditie van de kinderen en aan de ondersteuning van hun ontwikkeling. Dr. Ludo van der Pol van het SMA expertisecentrum van het UMC Utrecht: “Voor patiënten met SMA is er veel veranderd. Tot voor kort was er geen uitzicht op therapie. Over enkele jaren beschikken we wellicht over een scala aan behandelmogelijkheden. De zorg moet daarop inspelen.”
Breed gedragen aanpak
In de nieuwe richtlijn wordt niet alleen veel aandacht besteed aan revalidatie en fysiotherapie, maar ook aan ademhalingsondersteuning. In het verleden werd een zeer terughoudend beleid gehanteerd bij ademhalingsondersteuning. Nu er medicijnen zijn wordt daar anders over gedacht. SMA vergt een multidisciplinaire aanpak, wat betekent dat er heel veel verschillende hulpverleners bij betrokken zijn. De richtlijn wordt dan ook onderschreven door maar liefst twaalf beroepsverenigingen. Dr. Anja Horemans van Spierziekten Nederland en projectleider is enthousiast: “Het is heel bijzonder dat er zo’n breed gedragen richtlijn tot stand komt. Voor ouders en kinderen is dit een grote stap naar betere zorg.”
Voorlichting voor ouders en fysio's
Op basis van de nieuwe richtlijn is er specifiek voorlichtingsmateriaal gemaakt, waaronder een brochure en films voor fysiotherapeuten en een e-learning voor ouders met kinderen met SMA. Het project is financieel mogelijk gemaakt door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.
Belangrijke links:
