Achtergrond van het onderzoek
Om voorbereid te zijn op de mogelijke komst van medicijnonderzoeken naar Nederland, is het erg belangrijk dat onderzoekers hier een goed beeld hebben van wie de patiënten in Nederland zijn, hoe de ziekte verloopt zonder medicijnen (wat het natuurlijk beloop is) en met welke instrumenten de ziekteprogressie (en dus ook het mogelijk effect van een nieuw middel) kan worden gemeten. Een kenmerkend verschijnsel dat extra aandacht verdient, is dat veel mensen met een congenitale myopathie aangeven dat zij inspanning niet goed kunnen volhouden. Een deel van hen gebruikt medicijnen die dat volhouden mogelijk kunnen verbeteren.
Doel van het onderzoek
Met de eerdergenoemde doelen wordt in een Nijmeegs onderzoek een groep mensen met diverse congenitale myopathieën achttien maanden gevolgd. Door tussentijdse metingen met o.a. vragenlijsten, lichamelijk onderzoek, spierecho’s, MRI, en longfunctie-onderzoek wordt een goed beeld gekregen van het natuurlijk beloop en kunnen de meest betrouwbare meetinstrumenten worden bepaald.
Na deze periode stromen de deelnemers door naar deel twee van het onderzoek, gericht op spiervermoeibaarheid. Hier zal gekeken worden hoe lang de deelnemers fysieke activiteit kunnen volhouden en of het gebruik van medicijnen hiertegen aan te bevelen is. Naar verwachting zal dit onderzoek leiden tot directe behandelingsmogelijkheden en het gebruik van vermoeibaarheid als klinische uitkomstmaat.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is recent gestart.
Over het onderzoek
De onderzoeker is prof. dr. Nicol Voermans, neuroloog in het Radboudumc. Zij doet onderzoek naar het ziektebeloop en ziektebeeld van congenitale myopathieën.
Meer weten?
Zie Natuurlijk beloop van spiervermoeibaarheid bij congenitale myopathieën - Spierfonds.
