Het gaat om het middel PXT3003: een combinatie van (lage doses) geneesmiddelen of hulpstoffen die al meer dan 30 jaar worden gebruikt voor andere aandoeningen. Deze stoffen (baclofen, naltrexon en sorbitol) worden onder meer toegepast bij spasticiteit, verslaving en behandeling van obstipatie, óf als hulpstof in sommige geneesmiddelen die in de handel verkrijgbaar zijn. De verwachting was dat deze stoffen in de combinatie een gezamenlijke werking hebben op CMT1A (van lichte of matige ernst), doordat ze de aanwezigheid van het PMP22-eiwit kunnen verminderen. Dat PMP22-eiwit wordt verantwoordelijk gehouden voor het ontstaan van CMT 1A.
In een vorig onderzoek was al gebleken dat PXT3003 dat tweemaal daags werd toegediend veilig was en goed werd verdragen door de deelnemers. Bovendien was er een redelijke verbetering van het functioneren na een behandeling van slechts één jaar. In dit nieuwe onderzoek zijn deze resultaten bevestigd bij een groter aantal patiënten. Met andere woorden: ook bij een groter aantal mensen met CMT 1A werd een redelijke verbetering gezien. Deelnemers die de hoogste doses van het middel kregen, scoorden beter op de ONLS - de Overall Neuropathy Limitation Scale (een maat voor de ernst van de zenuwaandoening) en ze hadden minder tijd nodig om 10 meter af te leggen.
Het nieuwe mddel is geen wondermedicijn, maar het is zeker veelbelovend. Toch kan het ondanks de positieve resultaten nog jaren duren voordat het middel op de markt komt. Eerst zal de fabrikant een dossier moeten indienen bij het Europees Geneesmiddelenbureau EMA. Uiteindelijk is het de Europese Commissie die aan de hand van het advies van EMA beslist of het middel op de Europese markt wordt toegelaten of niet. Daarna beslist ieder land afzonderlijk over de vergoeding.
Deze tekst kwam tot stand dankzij de inbreng van prof.dr. Marianne de Visser
