Myotone dystrofie kan nog niet goed worden behandeld met medicijnen. Meerdere farmaceuten proberen daar verandering in te brengen Zij doen onderzoek naar middelen die mogelijk de klachten van myotone dystrofie verminderen bij herhaald (levenslang) gebruik. De ontwikkeling van medicijnen duurt jaren. Het verst in de lange keten van ontwikkeling tot toepassing is het middel Del-desiran van fabrikant Avidity.
Joost Kools is arts-onderzoeker bij Radboudumc. Hij is betrokken bij diverse onderzoeken waarbij mensen met verschillende aandoeningen medicijnen testen. ‘Bij enkele tientallen mensen met MD buiten Nederland is aangetoond dat het middel in ieder geval op de korte termijn verbeteringen laat zien in spierkracht, activiteitenniveau en de typische myotonie: de tijdelijke spierstijfheid, waardoor je bijvoorbeeld een stevig gebalde vuist niet meteen kunt ontspannen.' Er zijn verschillende doses uitgeprobeerd, om te kijken welke dosis optimaal werkt zonder te veel bijwerkingen te geven. ‘Maar daarmee zijn we er nog niet’, vervolgt Kools: ‘De effecten zijn vastgesteld bij een relatief kleine groep mensen. Om meer zekerheid over het effect te krijgen, is onderzoek bij een groter aantal mensen nodig.’
Nederlandse MD'ers krijgen een uitnodiging
Daarom is nu het fase III-onderzoek aan de beurt: een grotere groep mensen met MD gaat de optimale dosis uitproberen. Het Nederlandse MD-expertisecentrum doet mee aan dit internationale onderzoek. Kools: ‘Radboudumc en Maastricht UMC+ mogen elk tien deelnemers werven. We willen mensen uit heel Nederland de kans geven om mee te doen. Dat betekent dat iedereen met MD die zich heeft ingeschreven bij Myodraft of de online MD-registratie een uitnodiging kan verwachten om zich aan te melden.’
Registreer je als patiënt
Wil je (misschien) meedoen en heb je je nog niet geregistreerd? Doe dat dan vooral alsnog! Myodraft is voor mensen met MD die bij Radboudumc of Maastricht UMC+ in behandeling zijn. Zij bezoeken jaarlijks, soms iets vaker, een van deze ziekenhuizen. Het MD-expertisecentrum verzamelt klinische gegevens over hen. De online MD-registratie is er voor iedereen die bij een ander ziekenhuis in behandeling is. Kools: ‘We verzamelen bij deze mensen niet allerlei klinische gegevens, maar we kunnen hen wel benaderen, bijvoorbeeld voor medicijnenonderzoek.’
Het fase I/II-onderzoek dat nu loopt naar een ander MD-middel (van fabrikant Dyne Therapeutics, zie Spierziekten Nederland: Stand van zaken MD-onderzoek Dyne) vindt wel alleen onder Myodraft-deelnemers plaats, vertelt Kools. ‘Omdat dat de eerste medicijnstudie was die wij gingen uitvoeren en er maar zeven mensen konden meedoen, zijn we heel streng geweest met de voorselectie. Dat gaan we bij het onderzoek van Avidity en alle andere toekomstige trials anders doen. Iedereen die geregistreerd is, krijgt een uitnodiging. We kijken dan bij de aanmeldingen wie er geschikt is.’
Niet iedereen komt in aanmerking voor het onderzoek
Het is goed mogelijk dat er veel meer mensen willen meedoen dan de 20 die kunnen meedoen. Daarvoor bedenken Kools en zijn collega’s een eerlijk lotingssysteem. Daarnaast moeten de deelnemers aan bepaalde voorwaarden voldoen. Kools: ‘Voor dit onderzoek zijn die nog niet precies bekend.’ Wel kan Kools een lijstje geven van de meest voorkomende voorwaarden waaraan deelnemers van vergelijkbaar onderzoek moeten voldoen.
- Vaak is er een bepaalde leeftijdsgrens, meestal moet je tussen de 18 en 65 jaar oud zijn.
- Je moet vaak meer dan 100 CTG-herhalingen hebben. Dit gaat over de mate waarin je de erfelijke afwijking hebt die de oorzaak is van MD.
- Je mag geen andere ziekten hebben die de onderzoeksuitkomsten kunnen beïnvloeden, zoals de ziekte van Parkinson, dementie of kanker.
- Je moet relatief goede bloedwaarden hebben. Ze kunnen wat fluctueren door de myotone dystrofie, daar houdt men rekening mee. Het gaat er vooral om dat er geen grote nier- of leverschade is.
- Geen zwangerschap of kinderwens op dit moment.
- BMI <35, oftewel: je mag geen ernstig overgewicht hebben. Bereken hier jouw BMI (body mass index).
Voor- en nadelen van meedoen aan onderzoek
Als je MD hebt, hoop je wellicht dat een experimenteel middel jou al kan helpen, terwijl het nog jaren duurt voordat het op de markt komt en voor iedereen met je ziekte beschikbaar is. Bedenk dat het niet zeker is of het middel werkzaam is, en bij meedoen aan een medicijnonderzoek komt veel kijken. Kools: ‘Je moet regelmatig naar het ziekenhuis, bijvoorbeeld elke vier weken.’ Je moet je afvragen of het haalbaar is om misschien wel drie jaar lang elke vier weken naar het Radboudumc of Maastricht UMC+ te komen. Dat kan belastend zijn, niet alleen vanwege de vele ziekenhuisbezoeken. ‘Je zult ook extra gefocust zijn op je ziekte, omdat je jezelf extra in de gaten gaat houden in de hoop resultaat op te merken.’
Placebo of het echte medicijn
Daarnaast is er de kans dat je in het begin van het onderzoek een placebo krijgt: een nepmedicijn, zonder dat je dat weet. Dat gebeurt om de werking daarvan te vergelijken met die van het echte medicijn. In een latere fase krijgen deelnemers vaak wel het echte medicijn. En als het werkt, bestaat er een kans dat je het mag blijven gebruiken. Kools: ‘Als een deelnemer baat heeft bij het middel, hoeft die er over het algemeen niet zomaar mee te stoppen na afloop van het onderzoek. Soms wordt een onderzoek voor onbepaalde tijd verlengd, waarbij de deelnemers het middel blijven gebruiken en er af en toe controles zijn, zodat er extra onderzoeksdata blijven komen. Of er wordt iets afgesproken over compassionate use, waarbij de deelnemers het middel blijven gebruiken zonder extra onderzoek op kosten van de fabrikant. Maar het is te vroeg om daar voorspellingen over te doen. Het verschilt per onderzoek óf en in welke vorm een verlenging plaatsvindt.’
Meer over voor- en nadelen van meedoen aan onderzoek>
Tips
- Zorg dat je staat ingeschreven bij Myodraft of de online MD-registratie, dan kun je waarschijnlijk in de komende maanden een uitnodiging verwachten om je aan te melden voor het fase III-onderzoek onderzoek naar het MD-medicijn van Avidity.
- Lees het interview met Onno, deelnemer aan het onderzoek naar een ander MD-medicijn. ‘Op het fysieke deel van de trial had ik me best aardig voorbereid. Wat ik heb onderschat, is dat het ook psychisch zwaar kan zijn.’ Spierfonds, september 2024.
Rianne Lindhout is freelance wetenschapsredacteur. Ze schrijft artikelen over actuele ontwikkelingen rond MD, nadat de ziekte ook in haar familie is vastgesteld.
