Isis: “Het is een instinker om te denken dat mensen met een mild spierbeeld, waarschijnlijk ook geen orgaanbetrokkenheid zullen hebben.”
Vergroten van de kennis
Het doel van het onderzoek van Isis was het vergroten van de kennis over de erfelijke achtergrond van MD 1 en het beter in kaart brengen van orgaanbetrokkenheid. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in een stukje DNA dat zich steeds herhaalt. Isis heeft specifiek haar aandacht besteed aan de overerving van kleine verlengingen in het DNA, de opvolging voor betrokkenheid van het hart en aan het energiegebruik en de lichaamssamenstelling van patiënten met MD 1. Isis: “Ik wil bijdragen aan het verbeteren van de follow-up voor patiënten met een aandoening waar nog geen behandeling voor mogelijk is. De patiënten die ik op de poli zag, hebben indruk op mij gemaakt vanwege hun positieve instelling en doorzettingsvermogen, ik wilde graag iets voor hen kunnen betekenen.”
Wat heb je ontdekt?
“We hebben ontdekt dat mannelijke dragers met een kleine verlenging in het DNA (tussen de 35-50 herhalingen) een grotere kans hebben op kinderen met klachten passend bij MD 1 dan vrouwen die drager zijn met vergelijkbare verlengingen. Het effect van het geslacht van de ouders moet dus altijd besproken worden met dragers van zulke verlengingen, die een kinderwens hebben. Deze bevindingen hebben geleid tot verbeterde voorlichting en begeleiding voor mensen met MD 1 en een kinderwens. Deze informatie wordt nu dus ook al in de spreekkamer gebruikt”, vertelt Isis ons.
Daarnaast toont het onderzoek het belang van de screening op betrokkenheid van het hart. Isis: “Wij toonden aan dat het hartfilmpje (ECG) en 24-uurs hartfilmpje (Holter) hierbij erg belangrijk zijn. Hoewel tot op heden werd gedacht dat het Holter-onderzoek niet veel toevoegde ten opzichte van alleen een ECG, toonden wij aan dat het Holter-onderzoek regelmatig afwijkingen opspoorde die we anders gemist hadden.” Isis vervolgt: “Bij patiënten met de milde/late vorm van MD is er regelmatig betrokkenheid van het hart en van de longen, ondanks het feit dat deze patiënten slechts milde klachten van spierzwakte en/of stijfheid van de spieren (myotonie) ervaren. Jaarlijkse screening is dus ook bij deze patiënten van belang.”
“Het energiegebruik bij mensen met MD 1 is lager dan bij anderen, als gevolg van een verminderde hoeveelheid lichaamsbeweging”, benadrukt Isis. “Het bespreekbaar maken van de leefstijlfactoren is van belang, omdat een verminderd energiegebruik kan leiden tot overgewicht en risico’s op hart- en vaatziekten.”
Levensverwachting verbeteren
“Door onderzoek krijgen we steeds beter zicht op de noodzakelijke medische controles bij MD 1, waardoor uiteindelijk hopelijk ook de levensverwachting van deze patiënten zal verbeteren. Zelfs nu er (vooralsnog) nog geen genezing mogelijk is.”
Het onderzoek van dr. Joosten werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Karin Faber, prof. dr. Kevin Vernooy en Lucas van Loon en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.
