Grootverbruikers
In het bijzonder richt Martijn zich op mitochondriële myopathie waarbij er zo’n foutje zit in mitochondrieel DNA. Spieren zijn grootverbruikers van energie. Als er iets mis is met de mitochondriën, dan raken ook de spieren vaak ernstig verzwakt. Helaas bestaan er voor mitochondriële defecten geen goede behandelingen. Met dit onderzoek willen de onderzoekers de erfelijke oorzaak van het defect aanpakken - de fout in het mitochondriële DNA. En zo uiteindelijk een genezende behandeling ontwikkelen.
Gentherapie als mogelijke oplossing
Een behandeling die het DNA repareert, noemen we gentherapie. De ontwikkeling van gentherapie heeft de laatste jaren een enorme vlucht genomen, maar mensen met mitochondriële myopathie hebben hier tot voor kort niet van kunnen profiteren. Martijn legt uit: "Het DNA in de mitochondriën is niet bereikbaar voor de standaard 'gene editors': de moleculaire schaartjes die bij gentherapie worden gebruikt om DNA te repareren."
Martijn vervolgt: “Recent is een speciale gene editor ontwikkeld specifiek voor mitochondrieel DNA. Wereldwijd werken onderzoekers eraan om deze techniek veelzijdiger, efficiënter en nauwkeuriger te maken. Wat ons onderzoek uniek maakt, is dat we ons focussen op de therapeutische toepassing van deze techniek, waardoor we verbeterde versies versneld kunnen toepassen. Dit houdt in dat we kijken naar hoe we de gene editor in het juiste orgaan, in de juiste celsoort en op de juiste plek in de cel krijgen.”
DNA aanpassen
In het laboratorium van het UMC Utrecht is het de onderzoekers gelukt om met deze nieuwe gene editor het mitochondrieel DNA aan te passen in verschillende soorten gekweekte cellen. Deze editor willen ze nu gebruiken om de meest voorkomende mitochondriële fout te herstellen in spier- en zenuwcellen. Martijn neemt ons mee voor een kijkje in het lab. Hij wijst naar het scherm en vertelt: "Hier zie je die gekweekte cellen, met de mitochondriën en de celkernen. Het meeste DNA bevindt zich in de celkern, maar er is ook mitochondrieel DNA dat verborgen zit in de mitochondriën. In deze afbeelding laten we zien dat we met een speciale techniek het schaartje effectief in mitochondriën kunnen brengen. Dat zien we aan de kleur daar waar de mitochondriën en het schaartje samenvallen. Ik geloof dat we met deze ontwikkeling de eerste stap richting mitochondriële gentherapieën kunnen zetten.”
Meer lezen?
Zie: Mitochondriële defecten bij de oorzaak aanpakken - Spierfonds
