Het gaat om de gentherapie ‘delandystrogene moxeparvovec’, met als merknaam Elevidys®. Met gentherapie probeert men een mini-versie van het dystrofine-gen (dat bij Duchenne defect is) met een ongevaarlijk virus in de spieren te brengen. Het doel is de aanmaak van dystrofine (deels) te herstellen en de achteruitgang van de ziekte (de spierafbraak) te vertragen. Of en zo ja, hoe goed dit lukt bij mensen, is niet precies bekend.
Beperkt bewijs
Vooralsnog is er vooral bewijs uit onderzoek met proefdieren en laboratoriumonderzoek met spierbiopten. Er is ook onderzoek gedaan bij mensen. Na een jaar behandeling waren scores op de North Star Ambulatory Assessment (een maat voor ziekte-ernst van Duchenne) hetzelfde voor mensen die de gentherapie kregen als voor mensen die met een placebo (een nepmiddel) behandeld werden. Wel scoorde de eerste groep beter op een paar andere testen, zoals de ‘stride velocity 95th percentile’: de snelheid van de 5% snelste passen van de deelnemers gemeten met een activity tracker op de enkel. Ook werd er daadwerkelijk micro-dystrofine in spieren gevonden. Bijwerkingen waren o.a. ernstige misselijkheid, tijdelijke leverschade, ontsteking van het hart (myocarditis) en in zeldzame gevallen een auto-immuun reactie tegen het micro-dystrofine.
Toch goedkeuring
De FDA-commissie die de resultaten analyseerde, concludeerde dat er te weinig bewijs was voor een volledige goedkeuring. Die goedkeuring kwam er onverwachts toch, voor lopende Duchenne-patiënten van 4 jaar en ouder. Voor rolstoelgebruikers is er een versnelde toelating. Dit betekent dat er voor die laatste groep nog extra onderzoek bij mensen gedaan moet worden om aan te tonen of het middel wel of niet werkt.
Voorwaarden en beperkingen
Naast de leeftijdsgrens en het rolstoelgebruik zijn er meer factoren die bepalen of iemand in Amerika wel of niet in aanmerking zou kunnen komen voor Elevidys. Iemand mag bijvoorbeeld geen antistoffen hebben tegen het AAV-virus dat bij de gentherapie wordt gebruikt. En ook niet een specifieke DNA-verandering (deletie) waarbij exon 8 of 9 van het dystrofine-gen betrokken is. De kans op levensbedreigende bijwerkingen is dan te groot.
Beschikbaarheid in Europa
Beslissingen van het Amerikaanse FDA zeggen niets over beschikbaarheid in Europa. Dat beslist het Europees medicijnagentschap EMA. Fabrikant Roche, die namens Sarepta de klinische ontwikkeling van deze therapie buiten Amerika regelt, heeft laten weten dat er eind juni een dossier is ingediend. De evaluatie zal zeker een half jaar duren. En ook bij een positieve beoordeling, moet elk land daarna afzonderlijk prijsafspraken maken voordat het middel eventueel op de markt komt. Zie ook: Spierziekten Nederland: Beschikbaarheid en vergoeding. Op korte termijn zal Elevidys dus niet in Nederland beschikbaar zijn. Op dit moment is er ook geen andere (gen)therapie beschikbaar, zie: Spierziekten Nederland: Geen bewijs voor effect gentherapie Pfizer. Via deze weg houden we je op de hoogte van de ontwikkelingen.
