Beide studies zijn belangrijk om Friedreich ataxie beter te begrijpen en ze kunnen helpen bij geneesmiddelenonderzoek. Lees hieronder meer over de onderzoeken. Heb je belangstelling om deel te nemen aan een onderzoek? Neem dan contact op met de onderzoekers via het mailadres info(at)onderzoek-ataxie.nl
FA-PNS onderzoek
De afdeling Neurologie van het Radboudumc is op zoek naar volwassenen die weten dat zij Friedreich Ataxie hebben. Deelname is vrijwillig.
Bij vrijwel alle mensen met Friedreich ataxie (FA) zijn de gevoelszenuwen in de armen en benen aangetast. Ook de plekken waar deze gevoelszenuwen samenkomen voordat ze het ruggenmerg ingaan, de zogenaamde ruggenmergzenuwknopen, zijn vaak en vroeg aangedaan. Aantasting van de gevoelszenuwen en ruggenmergzenuwknopen draagt in belangrijke mate bij aan de ernst van de balans- en coördinatiestoornissen bij FA.
Wetenschappelijke onderzoeken om zenuwen af te beelden en vooral ook in de tijd te vervolgen ontbreken echter vooralsnog. Het doel van dit onderzoek is om met een (pijnloze) zenuwecho van de armen en benen en een MRI van de onderrug veranderingen in zenuwen en ruggenmergzenuwknopen bij mensen met FA te meten ten opzichte van gezonde controlepersonen. Een vervolgbezoek na een jaar stelt de onderzoekers in staat om veranderingen in de tijd te bepalen. Deze informatie zal hen helpen om de ziekte beter te begrijpen en leidt hopelijk tot nieuwe maten om het voortschrijden van de ziekte te meten.
Het onderzoek vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen en bestaat uit twee bezoeken met een interval van een jaar. Een bezoek duurt ongeveer zes uur. De reiskosten worden vergoed.
UNIFAI onderzoek
De afdeling Neurologie van het Radboudumc is ook op zoek naar mensen van 16 jaar en ouder met Friedreich Ataxie voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is vrijwillig.
Mensen met Friedreich Ataxie hebben een afwijking in het DNA die zorgt voor een tekort aan een bepaald eiwit. Hierdoor krijgen zij problemen met de balans en coördinatie. Verschillende afwijkingen kunnen hier de oorzaak van zijn.
Voor deze studie brengen de onderzoekers in kaart brengen welk type DNA-afwijking de deelnemer heeft. Ook nemen zij een aantal testen en vragenlijsten af. Door deze deelnemer ieder jaar te volgen en de testen en vragenlijsten opnieuw af te nemen, ontstaat meer inzicht in het beloop van de ziekte. Ook kan onderzocht worden of er een verband is tussen het beloop van de ziekte, de verschijnselen die iemand heeft en het type afwijking.
Het onderzoek vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen. Aan deelnemers wordt gevraagd een keer per jaar te komen. Een bezoek duurt ongeveer twee uur. Omdat de onderzoekers in deze studie het natuurlijk beloop over jaren in kaart willen brengen, is er op dit moment geen einddatum voor het onderzoek. Je kunt meedoen zolang je wil, of totdat het onderzoek wordt beëindigd. De reiskosten worden vergoed.
Meer informatie of aanmelden?
Wil je meer informatie, of wil je meedoen? Neem dan contact op met de helpdesk van Radboudumc via telefoonnummer 024-8080141 (op werkdagen van 8.30 tot 10.00 en van 13.30 tot 15.30). Of stuur een mail naar: info(at)onderzoek-ataxie.nl
Via dit e-mailadres kun je je ook aanmelden voor een nieuwsbrief om op de hoogte te blijven van de onderzoeken.
Meer informatie over het FA-PNS onderzoek vind je ook op deze website
