Goed zicht krijgen op
Helaas is er op dit moment nog geen medicijn voor mensen met congenitale myopathieën. Wel worden voor enkele congenitale myopathieën de veiligheid en werkzaamheid van nieuwe medicijnen getest. En voor andere wordt dit binnen enkele jaren verwacht. “Het is daarom erg belangrijk om een goed zicht te krijgen op welke patiënten wij kennen in Nederland, hoe de ziekte bij hen verloopt en wat de beste maten zijn om het verloop en ziektebeeld te meten”, aldus onderzoeker dr. Nicol Voermans.
Hoe gaan ze dit doen?
Sanne van de Camp, promovendus op dit project, vertelt ons hoe zij dit met haar team gaat onderzoeken: “We gaan twee jaar lang mensen met congenitale myopathie volgen met halfjaarlijkse metingen. Op deze manier willen we erachter komen hoe vaak bepaalde symptomen voorkomen, hoe de symptomen veranderen over de tijd en hoe we het beste kunnen meten of een behandeling werkt. Daarnaast willen we kijken naar de vermoeibaarheid van de spieren bij deze mensen en in hoeverre die samenhangt met dagelijkse activiteiten.”
Sanne heeft het altijd al interessant gevonden hoe het menselijk lichaam werkt. Tijdens haar studie is ze erachter gekomen dat er maar iets kleins anders hoeft te zijn om een hele grote impact te hebben op iemands leven. Sanne: “Ik wil bijdragen aan toekomstige behandelingen.”
Vergelijkbaar onderzoek
Nicol vult aan dat er vergelijkbaar onderzoek is gedaan in het UMC Utrecht bij de spierziekten SMA, dat belangrijke inzichten heeft opgeleverd. Nicol: “De laatste jaren hebben we veel mensen met congenitale myopathieën gezien op de polikliniek neurologie, en in het onderzoek verschillende kenmerken van deze spierziekten beschreven. Omdat mensen met congenitale myopathieën ook vertellen dat zij ervaren dat hun spieren snel vermoeid raken, willen wij dit - samen met de onderzoekers uit Utrecht - ook bij hen onderzoeken.”
Belangrijke stappen
Dit project zet belangrijke stappen op weg naar therapie voor deze groep patiënten. Door symptomen van de patiënten te karakteriseren, het beloop te beschrijven en de beste maten te selecteren zullen de centra beter voorbereid zijn op toekomstige medicijnstudies en daarmee de weg naar therapie versnellen.
Meer weten?
Zie De weg naar therapie versnellen voor congenitale myopathieën - Spierfonds
Dit onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt met de opbrengsten van de Zwaluwen Jeugd Actie.
