De campagne loopt in oktober 2023 in zeven Europese landen en het is de bedoeling dat het grote publiek en medici zich meer en meer bewust worden van het ziektebeeld en de symptomen. Het doel is daarmee de screening te verbeteren en het aantal diagnosefouten te beperken. De best mogelijke zorg begint namelijk zo vroeg mogelijk.
Zeldzaam maar toch veelvoorkomend
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is genoemd naar de drie artsen die de ziekte voor het eerst beschreven. Deze ziekte wordt ook wel hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) genoemd. Het gaat om een zeldzame en weinig bekende ziekte van de zenuwen die het ruggenmerg met de spieren en zintuigen verbinden (de perifere zenuwen). Die brengen normaal gesproken de boodschappen van de hersenen naar de ledematen over maar bij mensen met CMT is dit transport aangedaan. De oorzaak is genetisch. Het aantal patiënten in Europa wordt geschat op ongeveer 296,560 mensen. CMT is daarmee de meest voorkomende zeldzame ziekte!
Geen genezing
Op dit moment is er geen genezing van CMT mogelijk. Behandeling vindt plaats enkel door symptoombestrijding. Dit gebeurt door actief bewegen te promoten, maar ook door het inzetten van aangepaste schoenen en (loop)hulpmiddelen. Ook operaties kunnen helpen het leven te verlichten. Maar de oorzaak van de ziekte kan (nog) niet worden aangepakt. Daar zou meer aandacht voor moeten zijn.
Help je mee? Creëer meer bewustwording en deel de volgende link: cmt-awareness.com/nl.
Marco van der Linden | marco@ECMTF.org
Over de ECMTF
De Europese CMT-federatie (ECMTF) is de organisator van de campagne. De ECMTF is een consortium van 20 patiëntenverenigingen, opgericht in september 2016. De ECMTF vertegenwoordigt daarmee naar schatting ongeveer een derde van de mensen die lijden aan ziekte van Charcot-Marie-Tooth in Europa, ongeveer 100.000 patiënten. De ECMTF is een actief lid van EURORDIS, EFNA en TREAT-NMD. De belangrijkste doelstellingen zijn:
- het grote publiek in heel Europa bewuster maken van CMT
- het bevorderen en ondersteunen van gezamenlijk onderzoek.
