Mitochondriële spierziekten

In elke cel van het lichaam zitten kleine energiefabriekjes. Deze heten mitochondriën. Bij een mitochondriële ziekte werken deze fabriekjes niet goed. Onder meer de spieren, de hersenen en het hart gebruiken veel energie. Zij hebben vaak de meeste last van de ziekte. Maar ook andere organen kunnen problemen geven. Mitochondriële ziekten komen voor bij 1 op de 8.000 baby’s die geboren worden.

Bij mitochondriële spierziekten werken vooral de spieren niet goed door een probleem met de energiefabriekjes. Er zijn ongeveer 85 verschillende mitochondriële spierziekten. Een ander woord hiervoor is mitochondriële myopathie.

De ziekte kan bij iedereen anders zijn. Sommige mensen hebben erge klachten, anderen minder.

Klachten van de spieren staan vaak op de voorgrond. Dit merk je bijvoorbeeld aan zwakke en slappe spieren, moeite met lopen of problemen van de hart- en ademspieren. Maar vaak zijn er ook andere klachten. Sommige soorten mitochondriële spierziekten kunnen bijvoorbeeld ook de hersenen aantasten, de ogen, het hart, de lever en/of de nieren.

Om de diagnose te stellen vraagt de arts naar de klachten. En ook naar ziektes in de familie, zoals doofheid, migraine of een kleine lichaamslengte. Daarna volgt verder onderzoek. Er zijn veel verschillende onderzoeken mogelijk. Bijvoorbeeld:

• bloed- en urineonderzoek
• onderzoek van het hersenvocht, hier is een ruggenprik voor nodig
• een spierbiopt waarbij een stukje spier wordt weggehaald en onder de microscoop wordt bekeken
• onderzoeken van andere organen zoals een hersenscan (MRI-scan of CT), een hartfilmpje (ECG), röntgenfoto’s, longonderzoek en een psychologisch onderzoek.
• DNA- of RNA-onderzoek.

Meer over de diagnose stellen.

Op dit moment zijn de ziekten niet te genezen. Behandeling kan wel helpen om klachten te verminderen. Sommige mensen krijgen hier medicijnen voor. Bijvoorbeeld plastabletten als het hart minder goed werkt. Of medicijnen tegen epilepsie.

Let op: sommige andere medicijnen kunnen gevaarlijk zijn bij deze ziekte. Zie ook de vraag over de risico’s en bijwerkingen bij medicijnen tegen andere aandoeningen.

Ja. Een fout in het DNA zorgt ervoor dat de mitochondriën niet goed werken. Deze fout kan in het ‘gewone’ DNA zitten, in de kern van alle cellen van het lichaam. Óf in het DNA van de mitochondriën.

Bij de eerste soort dragen beide ouders het foute gen, maar hebben die zelf geen klachten. Dit komt doordat ze ook een gezond gen hebben dat genoeg energie maakt.

De tweede soort komt door fouten in het mitochondriële DNA (mtDNA). Dit DNA komt alleen van de moeder via de eicel. Hoeveel foute mitochondriën een kind krijgt, is niet te voorspellen. Daarom kan de ziekte bij elk kind anders zijn.

Dat is niet precies bekend. In Nederland zijn er zo´n vier- à vijfhonderd mensen met een mitochondriële aandoening geregistreerd. Waarschijnlijk zijn er ook mensen die niet weten dat ze de ziekte hebben. Dit komt doordat die op zo veel verschillende manieren kan voorkomen. Dat maakt de ziekte moeilijk te herkennen.

Het is moeilijk om te zeggen hoe een specifieke mitochondriële spierziekte zal verlopen. Als de ziekte ernstig is en een kind ontwikkelingsachterstanden heeft, is de verwachting vaak slechter. Toch kan niemand precies zeggen hoe de ziekte zich zal ontwikkelen.

Bij oudere kinderen en volwassenen hangt de prognose af van waar het misgaat in de mitochondriën en welke klachten er al zijn. De verwachting hangt ook af van hoeveel er bekend is over mensen met dezelfde fout in de mitochondriën.

Wetenschappelijk onderzoek laat zien dat verantwoorde training de conditie kan verbeteren. Maar omdat de ziekte bij iedereen anders is, geldt dit niet voor iedereen. Dit hangt ook af van de oorzaak van de myopathie.

Zorg dat je telkens niet té veel doet. Overleg altijd met een arts die gespecialiseerd is in spierziekten als je wilt gaan trainen. Een fysiotherapeut kan een veilig trainingsschema met je maken.

Sommige medicijnen kunnen bij mensen met mitochondriële spierziekten vaker bijwerkingen geven dan bij anderen. En de bijwerkingen kunnen ernstiger zijn. Meestal komt dit doordat die medicijnen een negatief effect hebben op de mitochondriën, die al niet goed functioneren. Het is heel belangrijk om hierop te letten. Vertel je arts en apotheker daarom altijd dat je een mitochondriële spierziekte hebt. Zo kan de arts goed nadenken voor hij of zij medicatie voorschrijft.

Een lijst waarbij extra voorzichtigheid geboden is, staat op de website van International Mito Patients. Een aantal van deze middelen staan ook in onderstaande tabel. Per medicijn is het verschillend of één dosis al problemen kan geven of dat een lange behandeling risico’s heeft. Ook kan het zijn dat bepaalde hoeveelheden van een medicijn gevaarlijk zijn (te laag of te hoog).