Limb-girdle spierdystrofie

Limb-girdle spierdystrofie (limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) is een aandoening van met name de spieren van schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen. Meestal is er sprake van een geleidelijke achteruitgang in spierkracht.

Bij Limb-girdle spierdystrofie werken de spieren niet (goed) of minder goed. Het gaat vooral om de spieren in de schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen. Meestal worden de spieren langzaam steeds zwakker. In Nederland hebben ongeveer 100 tot 200 mensen deze ziekte.

Limb-girdle spierdystrofie kan op elke leeftijd beginnen. Vaak merk je het eerst aan je heup- en beenspieren. Je krijgt bijvoorbeeld een waggelende manier van lopen. Kinderen kunnen vaak niet goed rennen en vallen sneller. Ook opstaan uit een stoel of traplopen wordt moeilijk.

Als de spieren in je schouders zwakker worden, kan het lastig zijn om je haren te kammen, iets van een hoge plank te pakken of iets zwaars te tillen. Je kunt ook sneller moe worden.

Ja, limb-girdle dystrofie is erfelijk. De ziekte kan op verschillende manieren overerven.
Er is een vorm waarbij de ziekte via één ouder aan het kind wordt doorgegeven: als een van beide ouders is aangedaan, dan heeft ieder kind een kans van 50% op de ziekte (autosomaal dominante overerving).

Er is ook een vorm waarbij een kind alleen de ziekte krijgt als beide ouders ‘drager’ zijn van de ziekte. In dat geval hebben de ouders zelf geen ziekteverschijnselen, maar kunnen ze de ziekte wel overdragen op hun kinderen.

De ziekte kan ook ontstaan als beide ouders gezond zijn en ook geen drager zijn van de ziekte. Een verandering in het genetisch materiaal van de betreffende persoon blijkt dan de oorzaak te zijn. Deze persoon kan de ziekte vervolgens wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Er zijn verschillende typen limb-girdle dystrofie, met elk een andere DNA-afwijking als oorzaak. Inmiddels zijn er enkele tientallen verschillende vormen van LGMD bekend. Bij de meeste vormen is het gen dat het veroorzaakt ook bekend. De meeste van deze genen zorgen voor de productie van bepaalde eiwitten in de spiercelwand. Deze eiwitten beschermen de spiercel tegen beschadiging tijdens spieractiviteit. Het is mogelijk dat, als enkele van deze eiwitten er niet of onvoldoende zijn, de spiercelwand niet goed werkt. Hierdoor kan de spiercel eerder beschadigd raken. Dit zorgt voor achteruitgang in spierkracht. Bij ongeveer zeven op de tien patiënten kan momenteel vastgesteld worden welk type limb-girdle zij hebben.

Voor het vaststellen van limb-girdle dystrofie kun je naar een neuroloog in een academisch medisch centrum. Je kunt deze centra vinden in de Zorgwijzer. De diagnose wordt gesteld na een lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek:

• Bepaling van het enzym creatinekinase in het bloed, een verhoogde hoeveelheid kan wijzen op de ziekte.
• Elektromyografisch onderzoek, waarbij de elektrische activiteit in de spieren wordt gemeten. Naarmate er meer spiervezels aangedaan zijn, is deze activiteit lager;
• CT-scan van de spieren, om te zien welke spieren aangedaan zijn. Deze scan kan behulpzaam zijn bij het uitzoeken van de plaats voor het spierbiopt;
• Microscopisch onderzoek van spierweefsel (biopsie), om afwijkingen in de spiercellen te onderzoeken.
• DNA-onderzoek, om de fout in de genen te ontdekken. Bij sommige mensen blijft het subtype echter onbekend.

Er is (nog) geen echte behandeling voor limb-girdle dystrofie, omdat de spieren niet weer goed kunnen gaan werken. Wel kan je leren om met de gevolgen van de ziekte om te gaan.

Een regelmatige controle door een cardioloog is aan te raden. Sommige subtypes van LGMD kunnen hartproblemen veroorzaken. Ook kan het nodig zijn om de ademhalingsfunctie te controleren, omdat sommige subtypen de ademhalingsspieren aantasten.

Het is ook nuttig om advies en begeleiding te krijgen van een revalidatiearts, fysiotherapeut of ergotherapeut. Voor erfelijkheidsadvies, bijvoorbeeld bij een kinderwens, kun je naar een klinisch genetisch centrum. Deze centra staan in de Zorgwijzer.

Voor mensen met limb-girdle spierdystrofie is een revalidatiearts belangrijk. Deze arts helpt om de gevolgen van de ziekte te verminderen, zodat de patiënt zoveel mogelijk zijn of haar dagelijkse activiteiten kan blijven doen. Bij kinderen gaat het erom dat ze zich kunnen ontwikkelen en goed functioneren als volwassene.

De revalidatiearts bekijkt samen met de patiënt en zijn of haar ouders wat nodig is. Het gaat erom praktische doelen te bereiken. Bijvoorbeeld: zelf kunnen bewegen, het voorkomen van vergroeiingen of het behandelen van slikproblemen. Ook kan de revalidatiearts helpen met krachttraining, ademhalingsondersteuning, het gebruik van hulpmiddelen, en andere praktische zaken zoals woningadviezen of hulp bij aanvragen.

Behandelaars

De revalidatiearts werkt met een team van specialisten, zoals fysiotherapeuten, maatschappelijk werkers, instrumentmakers, schoenmakers en psychologen. Afhankelijk van de situatie kan de behandeling variëren, van een opname in een revalidatiecentrum tot een behandeling waarbij je één of meer keer naar het revalidatiecentrum komt voor een behandeling.

De adressen van gespecialiseerde revalidatieteams staan in de Zorgwijzer.

De spierzwakte wordt meestal langzaam erger, maar dit verschilt per persoon. Dit hangt samen met het type limb-girdle dystrofie. Bij sommige typen kan de spierzwakte snel toenemen, waardoor mensen binnen enkele jaren niet meer kunnen lopen en hulpmiddelen nodig hebben. Bij andere typen verloopt de ziekte langzaam en zijn de klachten mild.

Als de ziekte op jonge leeftijd begint, kan de spierzwakte sneller toenemen. Bij sommige mensen kan ook het hart problemen krijgen. De hartspier kan zwakker worden of er kunnen ritmestoornissen ontstaan, maar dit wordt in het begin vaak niet opgemerkt.

Het verloop van limb-girdle is moeilijk te voorspellen. Dit is bij iedereen verschillend. Ook zijn er momenten waarop je je goed voelt en momenten waarop het minder gaat. Eigenlijk weet je nooit wat je te wachten staat.
Soms hebben mensen het idee dat ze achter de feiten aanlopen. Vooral als limb-girdle zich op jonge leeftijd manifesteert. Het is vaak lastig om te accepteren dat je bepaalde zaken niet meer zo goed kan en soms zelfs helemaal niet meer kan. Met de beperkingen moet je leren leven. Daarbij kan het gesprek met lotgenoten helpen, of een consult bij een psycholoog van een spierziekten revalidatieteam.

Er lopen internationaal verschillende klinische trials naar de veiligheid en werking van verschillende gentherapieën. De ontwikkelingen gaan bij de ene ziekte sneller dan bij de andere. Voor enkele ziekten zijn inmiddels gentherapieën beschikbaar. In theorie maakt dat het makkelijker om gentherapie ook bij limb-girdle mogelijk te maken. Toch gaat het vermoedelijk om een traject van (heel) veel jaren. Houd het laatste nieuws in de gaten via onze website en nieuwsbrieven.

Bij sommige ziektes kan het zo zijn dat het gen langer wordt wanneer het wordt doorgegeven aan de volgende generatie. Dit kan ervoor zorgen dat de ziekte ernstiger wordt.

Aan het DNA kun je zien of iemand de ziekte kan doorgeven. Ook al heeft iemand geen klachten, dan kan hij of zij toch aangedaan zijn. Dit geldt bij autosomaal recessieve overerving.

Over het effect van een zwangerschap op LGMD is nog weinig bekend. In principe is een normale zwangerschap mogelijk. Er is een verder gevorderd stadium van de ziekte een iets hogere kans op complicaties. Voor advies over erfelijkheid kun je terecht bij een klinisch genetisch centrum (Zorgwijzer)

Mensen met limb-girdle dystrofie moeten opletten bij een algemene verdoving. Het is belangrijk dat de anesthesist weet dat je deze ziekte hebt, zodat er een geschikt plan voor anesthesie en nazorg kan worden gemaakt.

Risico’s

Spierziekten vereisen speciale aandacht bij anesthesie, omdat sommige middelen invloed hebben op de werking van je spieren en zenuwen, inclusief het hart. Bij sommige typen limb-girdle dystrofie kan de hartspier niet goed functioneren (cardiomyopathie). Aangezien de meeste anesthesiemiddelen het hart kunnen dempen, kan dit de pompfunctie verder verslechteren.

Met goede informatie over de hartfunctie kan het juiste anesthesiemiddel worden gekozen en kan eventueel hartondersteunende medicatie en bewaking nodig zijn.

Spierverslappers

Spierverslappers worden vaak gebruikt. Sommige mensen met een spierziekte breken deze echter langzamer af. Ook kunnen de spierverslappers bij iemand met een spierziekte te sterk werken. Sommige spierverslappers kunnen zelfs gevaarlijk zijn voor mensen met spierdystrofie. Daarom is het belangrijk om vooraf goed te overleggen met de chirurg, anesthesist en eventueel een neuroloog. (Neem deze informatie mee naar het ziekenhuis)

Ja, patiënten met LGMD kunnen terecht bij Spierziekten Nederland. De vereniging telt zo’n 170 leden met LGMD. We geven informatie over alle aspecten van het leven met een spierziekte. Leden met limb-girdle vallen onder een groep spierziekten waartoe ook Duchenne en Becker spierdystrofie, Miyoshi en aanverwante ziekten behoren. De diagnosegroep erfelijke spierdystrofieën geeft specifieke informatie over deze diagnoses op landelijke bijeenkomsten, in het Myocafé en via nieuwsbrieven.