HMSN type 4 (ziekte van Refsum)

HMSN 4 is een stofwisselingsziekte met vergelijkbare klachten als CMT/HMSN-typen: erfelijke spierziekten waarbij de zenuwen niet goed werken.

CMT/HMSN in het kort

CMT en HMSN zijn erfelijke ziekten van de zenuwen waarbij de gevoelszenuwen én de beweegzenuwen niet goed werken. Signalen van de zintuigen komen hierdoor moeilijker naar de hersenen. En signalen van de hersenen komen moeilijker bij de spieren. Met letters en cijfers geeft men aan om welke subtype het gaat. Omdat de klachten van veel CMT/HMSN-typen op elkaar lijken, bespreken we alle typen samen op de pagina over CMT/HMSN 1.

Naar de pagina over CMT/HMSN 1

Belangrijk om te weten: HMSN 4 (ziekte van Refsum) past niet helemaal bij deze groep, omdat het eigenlijk een stofwisselingsziekte is. Naast spierzwakte en gevoelsstoornissen in benen en armen kunnen er veel extra klachten zijn. Voorbeelden zijn: nachtblindheid, doofheid, staar, reukstoornissen, coördinatiestoornissen, schilfering van de huid en soms ernstige hartafwijkingen. Die worden op deze website niet besproken.