Feiten over HSP

Oorzaak

HSP wordt veroorzaakt door het verminderd functioneren van de afdalende zenuwbaan in het ruggenmerg, de zogenoemde piramidebaan. Deze zenuwbaan stuurt de spieren van armen en benen aan. Doordat de piramide­baan niet goed functioneert, worden de spieren stijf. Dit noemen we spasticiteit. Ook de opstijgende zenuwbanen voor het voelen van aanraking en het waarnemen van bewegingen kunnen aangedaan zijn.

Erfelijkheid

HSP is erfelijk en wordt vooral autosomaal dominant overgedragen. Dit wil zeggen dat elk kind met één ouder met HSP 50% kans heeft om de ziekte ook te krijgen.

De ziekte kan ook autosomaal recessief overgedragen worden, waarbij beide ouders drager zijn en een kind 25% kans heeft om de ziekte te krijgen. Ook andere overervingsvormen komen voor. Soms doet HSP zich spontaan voor.

Er zijn bijna honderd genen bekend die HSP kunnen veroorzaken. Bij zo’n 40% van de mensen met HSP is het precieze gen nog niet bekend.

Klachten en verloop

Pure vorm van HSP

Bij de pure vorm van HSP heb je last van voornamelijk langzaam toenemende stijfheid (spasticiteit) en zwakte in beide benen, met een afwijkend looppatroon. Ook gevoelsstoornissen, pijn, depressie, vermoeidheid, slaap-, balans-, blaas- en darmproblemen kunnen voorkomen.

Compliceerde vorm van HSP

Bij de gecompliceerde vorm van HSP kunnen deze coördinatiestoornissen ook voorkomen. Je hebt dan problemen met het goed bewegen van je lichaam. Bijvoorbeeld: je armen en benen werken niet goed samen, waardoor lopen of iets vastpakken moeilijker is. Er kunnen ook geheugen- en leerproblemen zijn of problemen met concentratie en aandacht vasthouden. Bij sommige mensen treden ook problemen met articuleren, epilepsie en doofheid op. In bepaalde gevallen worden de spieren in handen en voeten dunner.

Met het ouder worden verergeren de klachten langzaam waardoor soms uiteindelijk hulpmiddelen nodig zijn. Vaak nemen de klachten ook toe bij koud weer. De klachten en het beloop zijn echter bij iedereen anders. De verschijnselen van HSP komen sterk overeen met die van primaire laterale sclerose maar PLS is niet erfelijk, begint op latere leeftijd en is wat sneller progressief.

De diagnose stellen

Als meer personen in de familie dezelfde klachten hebben, kan de diagnose vrij gemakkelijk worden gesteld. De neuroloog kan diverse onderzoeken uitvoeren om de diagnose te stellen.

• Bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten;
• Een MRI-scan. Hiermee worden zeer gedetailleerde foto’s gemaakt van hersenen en ruggenmerg, vooral om andere neurologische aandoeningen van het ruggenmerg uit te sluiten;
• Klinisch genetisch onderzoek, om te zoeken naar het afwijkende gen;
• EMG. Dit is het doormeten van de lange zenuwbanen in armen en benen met een elektromyogram (EMG) om te kijken of deze ook aangedaan zijn.
• Gangbeeldanalyse. In sommige gevallen kan aanvullend nog een gangbeeldanalyse worden gedaan. Met dit onderzoek wordt inzicht verkregen in hoe spieren en gewrichten samenwerken bij het bewegen. Zo’n onderzoek vindt echter meestal plaats om de juiste behandeling voor de spasticiteit in de benen te bepalen.

Behandeling

Medicijnen en fysiotherapie

HSP is niet te genezen. Er zijn wel medicijnen die de spasticiteit kunnen verminderen. Vanwege de bijwerkingen worden ze vaak pas in een later stadium voorgeschreven. Ook moeten de voor- en nadelen van de medicijnen goed worden afgewogen.

Andere methoden om de spasticiteit en stijfheid te remmen, zijn onder meer het rekken van spieren, het gebruik van spalken en het doen van balans- en loopoefeningen. Je kunt naar de fysiotherapeut voor het aanleren van oefeningen die je vervolgens zelf thuis kunt doen. Meer hierover in de brochure voor de fysiotherapeut (zie onder het kopje Voor jou en je hulpverlener)

Hulpmiddelen

Als er door verlies van spierkracht problemen met het lopen ontstaan, kunnen hulpmiddelen worden gebruikt zoals steunzolen, orthopedisch schoeisel, enkel-voetbeugels, loopkrukken, rollator, rolstoel of andere aangepaste hulpmiddelen.

Medicijnpomp

Bij ernstige spasticiteit bestaat de mogelijkheid van het plaatsen van een medicijnpomp die het geneesmiddel rechtstreeks in het ruggenmergvocht inbrengt (ITB). Soms kunnen via operaties verkorte spieren worden verlengd of instabiele enkel-voetgewrichten gestabiliseerd. Deze operaties worden uitgevoerd in het Loop Expertise Centrum (LEC) in Nijmegen.

SDR-operatie

Kinderen tot achttien jaar komen soms in aanmerking voor een SDR-operatie (selectieve dorsale rhizotomie) in het Amsterdam UMC, locatie Vumc. Bij deze operatie worden bepaalde zenuwen in de rug doorgesneden om de spasticiteit in de benen te verminderen.

Incontinentieproblemen

Bij incontinentieproblemen kunnen medicijnen worden voorgeschreven om de spasticiteit van de blaas te verminderen. Bij ernstige incontinentie worden soms ook botulinetoxine-injecties gegeven.

Deze tekst is gecontroleerd door dr. B.P.C. van de Warrenburg, neuroloog, prof. dr. A.C.H. Geurts, hoogleraar revalidatiegeneeskunde en prof. dr. M.A.A.P. Willemsen, kinderneuroloog.