Wat is enzymvervangende therapie?
Enzymvervangende therapie (ERT) is een nagemaakt alfaglucosidase. Het vervangt het enzym dat het lichaam bij Pompe zelf niet goed kan maken. De meest bekende vorm is Myozyme. Dat wordt al jaren gebruikt. Het was het eerste medicijn voor een erfelijke spierziekte ooit. Inmiddels zijn er ook twee nieuwe enzymvervangende therapieën in Nederland beschikbaar.
Wat je moet weten over ERT
Toediening
ERT krijg je via een infuus (een slangetje in de ader). Dit duurt bij Myozyme ongeveer vier uur per keer. De hoeveelheid hangt af van je gewicht. De meeste mensen krijgen 20 mg per kilo lichaamsgewicht. Via het bloed gaat het naar de spieren. Daar breekt het glycogeen af. Net zoals gebeurt bij mensen zonder Pompe. Veel mensen in Nederland kunnen de behandeling thuis krijgen.
Onderzoeken laten zien dat Myozyme werkt. Bij baby’s neemt de spierkracht toe en gaat het hart beter werken. Vroeger overleden baby’s met Pompe vaak snel. Nu blijven velen langer leven. Sommige volwassenen met Pompe krijgen door Myozyme meer spierkracht. Anderen gaan niet verder achteruit. Dat is bij deze ziekte al een groot voordeel. Myozyme helpt, maar is geen genezing. Als spieren al beschadigd zijn, kunnen ze maar deels herstellen. Daarom is vroeg beginnen met de behandeling heel belangrijk.
Alternatieven voor Myozyme
Bekijk de webinar over de twee nieuwe middelen (vanaf 1:30 min):
Er wordt ook onderzoek gedaan naar gentherapie. Daarbij wordt het foute “Pompe-gen” vervangen door een gezond gen. Dit werkt bij dieren, maar voor mensen is er nog veel onderzoek nodig. Zie: Gentherapie voor de ziekte van Pompe – Spierfonds.