Duchenne bij vrouwen en draagsterschap

Jongens vs. meisjes

Duchenne komt vaker voor bij jongens en mannen dan bij meisjes of vrouwen. Dat zit zo:

• De oorzaak van Duchenne ligt in het DNA, in het dystrofine-gen. Dat gen bevindt zich op het X-chromosoom.
• Het X-chromosoom bepaalt mede het geslacht. Vrouwen hebben over het algemeen twee X-chromosomen. Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom.
• Vrouwen en meisjes hebben dus ook twee dystrofine-genen. Jongens en mannen maar één.
• Als een van de twee dystrofine-genen niet goed werkt, kan bij meisjes de ander ervoor compenseren. Zij zijn ‘draagster’. Jongens hebben die compensatie niet. Zij worden meteen ziek.

Draagsterschap

Veel vrouwen met één versie van het Duchenne-gen (draagsters) hebben zelf geen Duchenne. Toch zijn er vaak klachten. Dit is waarschijnlijk zo bij minimaal 20% van de draagsters. Voorbeelden zijn:

• Lichte tot matige spierpijn
• (Chronische) Vermoeidheid
• Kramp na inspanning
• Soms komen hartproblemen voor (cardiomyopathie). Geschat wordt dat dit bij 5% ernstig is. Bij zo’n 18% gaat het mogelijk om beginnende problemen.
• Draagsters hebben bijna nooit een rolstoel nodig.

Het is belangrijk dat deze vrouwen de zorg krijgen die ze nodig hebben. Om die reden spreekt men nu liever niet (of niet alleen) van ‘draagsters met klachten’. Maar van: ‘vrouwen met dystrofinopathie’. Zij hebben bijvoorbeeld baat bij regelmatige controle door een cardioloog. Het advies is dit elke vijf jaar te laten doen. Of vaker, als er afwijkingen worden gevonden. En ook specialisten uit het revalidatieteam kunnen helpen bij dystrofinopathie. Denk aan de revalidatiearts, fysiotherapeut of maatschappelijk werker. Het best is het om contact op te nemen met een centrum dat gespecialiseerd is in Duchenne of in spierziekten in het algemeen, zie de Zorgwijzer.

Vrouwen met Duchenne

In heel zeldzame gevallen zijn bij een meisje beide dystrofine-genen beschadigd. Of is het X-chromosoom met het gezonde dystrofine-gen om een andere reden inactief. De Duchenne kan bij een meisje dan net zo ernstig zijn als bij jongens. Meer over de kenmerken van Duchenne.

Testen of niet?

Je kiest zelf of je wilt laten testen of je het Duchenne-gen hebt of niet. De uitkomst kan je helpen: misschien krijg je de zorg die je nodig hebt erdoor eerder. Of kun je de uitkomst meenemen bij beslissingen rond een eventuele (nieuwe) kinderwens. De uitkomst kan ook een zware belasting met zich meebrengen. Bijvoorbeeld in een relatie of bij het afsluiten van verzekeringen. Sommige vrouwen kiezen ervoor zich niet te laten testen. Meisjes zonder klachten worden in principe niet getest, tot ze oud genoeg zijn om zelf te beslissen. Adressen van klinisch genetische centra vind je via de Zorgwijzer.

Meer weten? Kijk ook eens op de website van het Duchenne Centrum Nederland. Dit expertisecentrum is er ook voor draagsters.

Naar alle informatie over Duchenne