Feiten over CMT/HMSN

Oorzaak

CMT/HMSN ontstaat door een fout in het DNA. Deze fout zorgt voor problemen in de zenuwen. Er zijn verschillende DNA-veranderingen die de ziekte kunnen veroorzaken. Ook de manier van overerven verschilt.

Dominant, recessief of X-gebonden

• Bij 40% is er iets mis met  het PMP22-gen op chromosoom 17. Deze vorm heet CMT 1A (HMSN 1) en erft over op een dominante manier. Dat betekent dat een kind van een zieke ouder 50% kans heeft om de ziekte te erven.
• Andere vormen van CMT/HMSN erven soms recessief over. Dat betekent dat beide ouders de genfout moeten doorgeven voordat je de ziekte krijgt. De ouders zijn drager.
• Bij de X-gebonden vorm dragen mannen het ziektegen nooit over aan hun zonen, wel aan al hun dochters. Vrouwen die draagster zijn geven het gemiddeld aan 50% van hun zonen en 50% van hun dochters. Deze vorm is vaak ernstiger bij mannen.

Soms ontstaat CMT/HMSN door een nieuwe DNA-verandering bij een kind. Dus zonder familiegeschiedenis van de ziekte.

Klachten en verloop

Hoe erg de ziekte is, verschilt per persoon.

• CMT/HMSN type 1 begint vaak bij kinderen rond de 10 jaar.
• CMT/HMSN type 2 begint meestal later, maar soms ook op jonge leeftijd.
• Vrouwen met X-gebonden HMSN krijgen vaak pas later klachten.
• HMSN type 3 is soms al duidelijk bij de geboorte.

Zwakkere spieren

Benen en voeten

De ziekte begint in de lichaamsdelen die het verst van de ruggengraat afliggen. Tenen, voeten en onderbenen verzwakken als eerste. Lopen wordt moeilijker. Mensen struikelen vaker en verzwikken snel hun enkels. Kinderen kunnen minder goed huppelen, springen en rennen. Een hanentred komt vaak voor: mensen tillen hun knieën hoog op en hun voeten bewegen wiebelig. Ook is stilstaan moeilijk door problemen met het evenwicht.

De ziekte verergert langzaam. Door zwakke voetspieren kan de vorm van de voeten veranderen. Men kan bijvoorbeeld een holvoet krijgen, met een hoge wreef of juist een platvoet. Of hamertenen of klauwtenen (tenen die krom trekken). Veel mensen met CMT/HMSN lopen hierdoor op de buitenkant van hun voeten. De onderbenen worden dunner (ooievaarsbenen).

Zwakkere armen

Later ontstaan ook zwakkere handen en onderarmen. Een pen vasthouden of knopen dichtmaken wordt moeilijk. Je kunt vaker dingen laten vallen. Vingers, handen, polsen en onderarmen worden dunner. De vingers blijven gebogen en zijn moeilijk te strekken. En: door zwakke spieren raken mensen sneller vermoeid.
Bij sommige mensen worden ook de spieren in bovenbenen en bovenarmen zwakker. Minder dan 10% van de mensen met HMSN heeft uiteindelijk een rolstoel nodig.

Slikken en ademen

Is de ziekte al op jonge leeftijd ernstig? Dan zijn er soms korte tijd problemen met slikken en ademen. Dit kan gevaarlijk zijn. De rug kan krom groeien (scoliose). De kans op een rolstoel is dan groter.

Problemen met gevoel

Mensen met CMT/HMSN hebben ook problemen met voelen (tast). Dit valt vaak minder snel op dan spierzwakte. Een verminderd pijngevoel kan gevaarlijk zijn. Mensen merken wondjes soms niet meteen op.

De diagnose stellen

Mensen met klachten die passen bij CMT/HMSN worden meestal doorverwezen naar een neuroloog of kinderneuroloog. De diagnose wordt gesteld met:

• EMG-onderzoek: hierbij wordt gemeten hoe snel de zenuwen signalen doorgeven. Als de beschermlaag van de zenuwen is aangedaan (het myeline) gaat dit langzamer dan normaal. Als de zenuwen zelf zijn aangedaan, is het signaal zwakker.
• DNA-onderzoek: hiervoor wordt een beetje bloed afgenomen om te kijken of er een fout in het DNA zit. Bij ongeveer tweederde van de mensen met CMT/HMSN wordt de genfout gevonden.
• Soms is onderzoek vóór de geboorte mogelijk. Dit heet prenataal onderzoek. Meer hierover lees je in de brochure over kinderwens bij spierziekten.

Behandeling

CMT/HMSN kan niet genezen worden. Behandeling helpt om de gevolgen van de ziekte te beperken.

• Fysiotherapie en ergotherapie helpen om beter te bewegen en overbelasting te voorkomen.
• Hulpmiddelen zoals aangepaste schoenen of een wandelstok maken het dagelijks leven makkelijker.
• Spieroefeningen en een goede houding kunnen klachten van overbelasting verminderen.
• Soms is een operatie nodig. Bijvoorbeeld aan de handen of voeten. Denk aan verlenging van de achillespees of het vastzetten van gewrichten.

Een revalidatiearts kan helpen bij het vinden van de juiste behandeling en hulpmiddelen.

Meer informatie vind je bij onze Thema’s.

Zelf aan de slag

Soms kun je ook zelf iets doen aan pijn en vermoeidheid. Revalidatiearts Willeke Kruithof en fysiotherapeut Jaap Bakers van het UMC Utrecht maakten hier een video over. Je kunt ‘m hier bekijken.

Let op. De video komt uit 2020 en was bedoeld voor het Spierziektecongres van dat jaar. Hij gaat ook over andere vormen van polyneuropathie.