Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

ALS is een neurologische ziekte van de zenuwcellen in het ruggenmerg. De zenuwbanen die uit het ruggenmerg komen vallen uit. Ze werken niet meer waardoor de spieren niet meer aangestuurd kunnen worden. De spieren worden daardoor steeds zwakker en dunner. ALS leidt uiteindelijk tot verlamming. Het tast de hartspier niet aan, maar de ademhalingsspieren op den duur wel.

De oorzaak van ALS is nog niet bekend. Er wordt gedacht dat meerdere factoren samen ervoor zorgen dat iemand de ziekte krijgt. Dit kan gaan om erfelijke aanleg, in combinatie met bepaalde omstandigheden of gewoontes.

De klachten van ALS zijn spierzwakte, spiertrillingen en het dunner worden van spieren. Ook kunnen mensen spastisch worden. De verschijnselen kunnen op verschillende plaatsen beginnen, afhankelijk van welke zenuwcellen het eerst zijn aangedaan.

In het begin is er meestal sprake van spierzwakte of vermoeibaarheid van spieren in één van de armen of benen. Maar na verloop van tijd volgen ook klachten in de andere ledematen. Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen moeilijker. Bijvoorbeeld het  opendraaien van een kraan of traplopen.

Bij ongeveer een derde van de mensen beginnen de klachten in mond en keel. Je krijgt dan problemen met slikken, kauwen en praten. De klachten worden in de loop van de tijd erger. Hoe snel dit gaat, verschilt per persoon.

Je kunt voor een second opinion over ALS en PSMA terecht bij ALS Centrum Nederland. Het ALS Centrum is gevestigd in het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) Het centrum is onderdeel van de polikliniek neuromusculaire ziekten van het UMC. Je kunt zich niet rechtstreeks aanmelden voor een second opinion: uw huisarts of neuroloog kan je verwijzen.

Tot nu toe is ALS niet te genezen. Er wordt wel een middel (Rilutek) voorgeschreven dat de voortgang van de ziekte vertraagt. Gemiddeld zorgt dit voor enkele maanden vertraging, maar hoe sterk die vertraging is per individuele patiënt is niet te onderzoeken. Het zou meer kunnen zijn. Er wordt wereldwijd wel heel veel onderzoek gedaan om nieuwe middelen te ontwikkelen. Lees hier ook meer over op de website van het ALS Centrum Nederland.

Nee, ALS is niet besmettelijk.

Het kennisnetwerk Diëtisten voor Spierziekten geeft antwoord op veel voorkomende vragen over ALS en voeding.

Elk jaar wordt in Nederland bij ongeveer drie- tot vierhonderd mensen ALS vastgesteld.

Er zijn naar schatting ruim duizend ALS-patiënten in Nederland.

ALS is meestal niet erfelijk. Waarschijnlijk is er in vijf tot tien procent sprake van erfelijkheid. Wanneer zich in de familie al vaker ALS heeft voorgedaan, dan kan er sprake zijn van erfelijke ALS (FALS). Is de persoon met ALS de enige in de familie met ALS, dan is de kans erg klein dat het om FALS gaat.

Meestal is ALS niet erfelijk. Wanneer zich in de familie vaker ALS heeft voorgedaan, dan kan er sprake zijn van familiaire ALS (FALS). Bij één op de vijf mensen met FALS is een bepaalde afwijking aan te tonen in een gen (een stukje DNA dat codeert voor een bepaalde eigenschap). Bij vier op de vijf is het afwijkende gen nog onbekend.
Bij de niet-familiaire vorm van ALS (sporadische ALS) is in minder dan tien procent sprake van erfelijkheid. Wanneer je ALS hebt en erfelijkheidsonderzoek wil laten doen, bespreek dit dan met een arts bij een klinisch genetisch centrum.

Voor- en nadelen testen

Bij ALS is nog geen preventieve behandeling mogelijk. Het testen van gezonde familieleden zoals broers, zussen en kinderen biedt dan ook weinig voordeel en kent ook nadelen. Soms willen familieleden van ALS-patiënten toch weten of zij een verhoogde kans op ALS hebben. Zij kunnen voor erfelijkheidsadvisering en -onderzoek een afspraak maken bij de afdeling Genetica (UMC Utrecht of AMC). De klinisch geneticus bespreekt met u alle mogelijke gevolgen van DNA-diagnostiek en kan helpen om de voor- en nadelen ervan op een rijtje te zetten. Lees ook de informatie van het ALS Centrum Nederland.