Feiten over Duchenne

Oorzaak

Duchenne ontstaat door een fout in het DNA. Of meer specifiek: door een fout in het dystrofine-gen van het DNA. De fout zorgt voor een tekort aan het eiwit dystrofine. Dat eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze af. Er komt vet- of littekenweefsel voor in de plaats. De spieren worden daardoor minder sterk.

Erfelijkheid

Zonen van een draagster hebben 50% kans om Duchenne te krijgen. Dochters hebben 50% kans om zelf draagster te worden. Maar: niet alle kinderen met Duchenne hebben een moeder die draagster is. Bij 30% heeft de moeder de DNA-fout niet. De ziekte is bij hen ontstaan zonder familiegeschiedenis van de ziekte. Deze kinderen kunnen de fout later wel weer zelf doorgeven aan hun eigen kinderen.

Meer over Duchenne bij vrouwen en draagsterschap

Klachten en verloop

Moeilijker bewegen

Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen. Dit lukt meestal pas na achttien maanden. De (boven)benen zijn minder krachtig. Opstaan vanaf de grond of vanuit een hurkzit is moeilijk. Dit gaat vaak makkelijker door met de handen op de bovenbenen af te zetten en zo het lichaam omhoog te duwen. Opvallend is ook dat jongens met Duchenne vaak met de buik naar voren staan en lopen, met een holle rug. Zij lopen waggelend en op de tenen. Velen hebben spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. Hardlopen en traplopen gaan moeilijk. Het uithoudingsvermogen is beperkt.

Skelet, hart- en ademhaling

In de loop van de jaren neemt de spierkracht verder af. Ook de bovenarmen worden zwak. De meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Meer gewrichten kunnen een afwijkende stand krijgen, bijvoorbeeld de ellebogen en de schouders. Die kunnen dan niet meer goed bewegen. Ook de rug kan vergroeien. Uiteindelijk worden de ademspieren en de hartspier aangetast. Veel mannen krijgen rond hun twintigste ondersteuning bij het ademen.

Leren en gedrag

Een deel van de kinderen met Duchenne heeft problemen met leren en het gedrag.

De diagnose stellen

Spier- en bloedonderzoek

Hoe een kind beweegt en zich ontwikkelt, wijst vaak al op Duchenne. Als de ziekte in de familie bekend is, zijn onderzoek door de neuroloog en bloedonderzoek samen voldoende om de diagnose te stellen. De huisarts zorgt voor de verwijzing. In het bloed wordt gekeken of de stof creatinekinase (CK) voorkomt. Bij Duchenne is het CK-gehalte sterk verhoogd.

Komt de ziekte niet in de familie voor? Dan wordt meestal ook een stukje spier afgenomen (spierbiopsie). Dat wordt onder een microscoop onderzocht. Men kijkt naar afbraak en herstel van de spieren. En naar hoeveel van het eiwit dystrofine aanwezig is. Dit eiwit ontbreekt (bijna) helemaal bij iemand met Duchenne. Met DNA-onderzoek wordt de afwijking in het dystrofine-gen aangetoond.

Onderzoek vóór de geboorte

DNA-onderzoek kan ook al vóór de geboorte (prenataal onderzoek), met een vlokkentest. Je moet  dan wel weten dat er een verhoogde kans is op Duchenne. In dat geval is PGT ook mogelijk: een  preïmplantatie genetische test (een test vóór de zwangerschap). Meer hierover vind je in de brochure Kinderwens bij een spierziekte.

De zorg bij Duchenne

Richtlijn Duchenne

Behandelaars, patiënten en hun ouders hebben internationaal afspraken gemaakt over wat goede zorg is bij Duchenne. Dit staat in een richtlijn. Over een aantal onderwerpen zijn er aparte protocollen. Hierin staan aanbevelingen voor de Nederlandse situatie. Een volledig overzicht vind je op duchenneexpertisecentrum.nl Deze link opent in een nieuw tabblad. Voor wie liever een filmpje kijkt, heeft Duchenne Parent Project de richtlijn vertaald in twintig korte video’s.

De hele richtlijn vind je bij het onderdeel ‘Voor jou en je hulpverleners’ Daar vind je ook brochures. Die kun je zelf downloaden en bijvoorbeeld aan je huisarts en fysiotherapeut geven.

Extra aandacht voor hart en longen

De ademhaling en het hart verdienen bij de behandeling extra aandacht. Een verkromming van de wervelkolom kan ervoor zorgen dat de longen in de knel komen. Daarnaast kan die pijn doen. Daarom kan een operatie nodig zijn. Bij verzwakte ademspieren is op den duur kunstmatige beademing nodig. Dit kan eerst ’s nachts via een neuskap. Later gaat dit met continue beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Het is belangrijk het hart regelmatig te laten controleren. Dat moet in principe één keer per jaar, vanaf de leeftijd van tien jaar. Zo kan behandeling zo nodig snel starten, nog voordat er klachten zijn.

Ook bij vrouwen met het dystrofine-gen (bijvoorbeeld moeders of zussen van iemand met Duchenne) is controle van het hart belangrijk. Meer over Duchenne bij vrouwen en draagsterschap.

Voor- en nadelen van medicijnen

Bij Duchenne worden vaak ontstekingsremmende medicijnen voorgeschreven. Die werken meestal goed. Maar: de bijwerkingen kunnen ook ernstig zijn.

Meer over Duchenne en medicijnen