Feiten over mitochondriële spierziekten

Oorzaak en erfelijkheid

Het merendeel van de mitochondriële spierziekten is erfelijk. De mitochondriën werken niet goed door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Die fout kan in het DNA van de celkern zitten, het ‘gewone’ DNA. Of in het DNA van de mitochondriën. In beide gevallen is de energievoorziening verstoord.

Als de fout in het mitochondrieel DNA zit, kan de ziekte via de moeder worden overgedragen. Zit de fout in het celkern-DNA? Dan komt deze van beide ouders.

Soms ontstaat de ziekte zonder erfelijke oorzaak, maar dat is zeldzaam.

Klachten

De klachten en de ernst van de ziekte verschillen per persoon. Veel mensen hebben last van zwakke en slappe spieren. Andere klachten zijn spierkramp, erge vermoeidheid en snel uitgeput zijn. Soms is ook de hartspier verzwakt. De oogspieren kunnen verlamd raken. Dit kan zorgen voor een hangend ooglid, staar of blindheid.

Ook de hersenen en het zenuwstelsel kunnen aangetast zijn. Dit kan leiden tot epilepsie, doofheid of problemen met het evenwicht. Soms is er een ontwikkelingsachterstand of zijn er problemen met de nieren. De klachten kunnen in verschillende combinaties voorkomen.

Verloop

De ziekte kan op verschillende leeftijden beginnen. Sommige mensen worden al als baby ziek. Anderen krijgen pas later klachten. Een baby met de ziekte kan erg slap zijn bij de geboorte en een te hoge zuurgraad in het bloed hebben.

Veel mensen met de ziekte gaan langzaam achteruit. Soms blijft de ziekte stabiel of wordt het juist iets beter. Het is moeilijk te voorspellen hoe de ziekte verloopt.

De diagnose stellen

De diagnose wordt gesteld door een specialist, meestal een neuroloog, in een (academisch) ziekenhuis. Adressen vind je in de Zorgwijzer.

Als deze arts vermoedt dat iemand een mitochondriële ziekte heeft, zijn verschillende onderzoeken mogelijk.

• Eerst wordt gekeken naar de hoeveelheid melkzuur in het bloed. Soms wordt ook het hersenvocht onderzocht. Dit gebeurt met een ruggenprik. In het laboratorium wordt de urine getest op melkzuur en andere stoffen.
• Bij sommige mitochondriële ziekten is niet meteen duidelijk wat er misgaat in de cellen. Daarom wordt soms een stukje spier onderzocht. In dit spierbiopt kijkt de arts of de energieproductie verstoord is of dat de mitochondriën er anders uitzien.
• Als iemand ook problemen heeft met leren of denken, kan een hersenscan nodig zijn. Dit is meestal een MRI-scan of een CT-scan. Soms zijn ook een hartfilmpje (ECG), röntgenfoto’s, longonderzoek en een psychologisch onderzoek nodig.
• Met DNA- of RNA-onderzoek kan de arts controleren of er erfelijke fouten zijn. Ook kijkt de arts naar ziektes in de familie, zoals doofheid, migraine of een kleine lichaamslengte. Dit kan helpen bij de diagnose.

Behandeling

Mitochondriële spierziekten zijn niet te genezen. Wel zijn er behandelingen die klachten kunnen verminderen of de ziekte vertragen.

• Een fysiotherapeut, logopedist of ergotherapeut kan helpen bij bewegen, spreken of dagelijkse activiteiten.
• Soms helpt een speciaal dieet, vitamines of voedingssupplementen. Welk dieet nodig is, verschilt per persoon en soort mitochondriële spierziekte. Wat goed is voor de één, kan slecht zijn voor een ander. Een arts moet altijd advies geven over voeding en vitamines.
• Stress, alcohol en roken kunnen de ziekte erger maken. Daarom is het beter om dit te vermijden.