Feiten over FA

Oorzaak

Friedreich ataxie is een erfelijke ziekte die via het DNA wordt doorgegeven. De ziekte ontstaat alleen als beide ouders drager zijn van een fout in hun erfelijk materiaal en het kind deze fout van beide ouders erft. Een drager van FA is meestal gezond en weet vaak niet dat hij drager is. Als beide ouders drager zijn, is de kans hun kind FA krijgt 25%. Ons erfelijk materiaal bestaat uit chromosomen die opgebouwd zijn uit genen. Bij FA zit de fout (mutatie) op het FXN-gen (ook FRDA- of X25-gen genoemd). Dit gen ligt op chromosoom 9 en zorgt ervoor dat cellen een eiwit maken dat frataxine heet. Bij FA zorgt de fout in het gen dat er niet genoeg frataxine gemaakt wordt. Door dit tekort kan een schadelijke ophoping van ijzer ontstaan in de mitochondriën van bepaalde cellen. Dit kan de energieproductie in gevaar brengen en ervoor zorgen dat de cellen uiteindelijk afsterven.

De diagnose stellen

De neuroloog of kinderneuroloog doet onderzoek om vast te stellen of iemand Friedreich ataxie heeft. Het onderzoek bestaat meestal uit: vragen over de ziektegeschiedenis, vragen over klachten in de familie, lichamelijk onderzoek en het afnemen van bloed voor DNA-onderzoek. Soms wordt extra onderzoek gedaan, zoals een hartfilmpje (elektrocardiogram), laboratoriumonderzoek of neurofysiologisch onderzoek van de zenuwen en het ruggenmerg. Er zijn andere aandoeningen die veel op FA lijken, zoals ataxie door een tekort aan vitamine E. Daarom wordt bij bloedonderzoek vaak ook het vitamine E-gehalte gemeten.

Klachten en verloop

De eerste klachten van FA treden meestal op vóór het vijfentwintigste jaar. Het komt ook voor dat ze beginnen vóór het tiende jaar. De klachten kunnen ook op oudere leeftijd beginnen. De eerste klachten zijn meestal onzekerheid bij het lopen, problemen met evenwicht, struikelen, slordig schrijven en voorwerpen laten vallen uit de handen. Ook de spraak begint vaak al in een vroeg stadium onduidelijk te worden.

Later kunnen nog andere klachten ontstaan, zoals minder gevoel in de benen en de handen, koude voeten en afname van spierkracht. Een holvoet (abnormaal hoge wreef) kan ontstaan door verzwakte spieren in de onderbenen. Vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) komt vooral voor bij mensen die al klachten hebben gekregen vóór de groeispurt in de puberteit. Later kunnen er problemen ontstaan met zien en horen. Het kan lastig worden om goed te horen, vooral in een drukke omgeving. Op latere leeftijd kunnen verzwakking van de hartspier en suikerziekte optreden. Het verstand en het denkvermogen blijven volledig intact.

Friedreich ataxie is een ziekte die langzaam erger wordt. Dat betekent dat de klachten in de loop van de jaren toenemen en dat er steeds meer beperkingen kunnen ontstaan. In de loop van de ziekte kan iemand afhankelijk worden van een rolstoel. De snelheid waarmee de ziekte zich ontwikkelt, verschilt per persoon. Als de ziekte op latere leeftijd begint, dan is de progressie minder snel.

Behandeling

Er is nog geen medicijn dat FA kan genezen. Er wordt wel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar medicijnen die mogelijk de achteruitgang (iets) kunnen remmen of vertragen. Binnen de Europese Unie is een eerste medicijn tot de markt toegelaten, maar dit is in Nederland nog niet beschikbaar. Zie: Nieuw middel voor FA goedgekeurd in Europa en Veelgestelde vragen over omav voor FA.

De behandeling van FA richt zich op revalidatie, om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te zorgen dat je zo goed mogelijk functioneert in het dagelijks leven. De revalidatiearts laat zich bijstaan door diverse hulpverleners:

• fysiotherapeut: geeft advies over houding en beweging
• logopedist: helpt bij spraakproblemen
• ergotherapeut: geeft advies over hulpmiddelen of aanpassingen in huis
• orthopeed: zorgt voor (operatieve) behandeling van de kromming van de wervelkolom en holvoeten.
• KNO-arts: helpt bij gehoorproblemen.
• cardioloog: behandelt hartritmestoornissen en hartzwakte.

Bij een klinisch genetisch centrum kunnen ouders van een kind dat FA heeft of mensen die zelf FA hebben, advies krijgen over de kansen op het krijgen van een kind met Friedreich ataxie.