Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Op zaterdag 28 september vond de jaarlijkse conferentie over erfelijke polyneuropathieën plaats, dit jaar in digitale editie. Camiel Verhamme, neuroloog bij het Amsterdam UMC en medisch advsieur van de diagnosewerkgroep, trapte af met een medische update.
Camiel Verhamme vertelde dat met de term ‘polyneuropathieën’ verschillende aandoeningen worden aangeduid. Tijdens deze conferentie over erfelijke polyneuropathieën wordt ingezoomd op CMT/HMSN (ziekte van Charcot Marie Tooth) en HNPP (erfelijke drukneuropathie). De PowerPoint-presentatie en terugkijk-link vind je onderaan dit verslag.
Statistieken
CMT/HMSN komt relatief veel voor; er zijn meer dan 7000 patiënten in Nederland. Er bestaan veel verschillende varianten van deze ziekte, die door meer dan 100 verschillende genafwijkingen kan worden veroorzaakt. CMT1A is de variant die het vaakst voorkomt. De leeftijd waarop CMT/HMSN tot uiting komt varieert sterk, ook binnen families (dus binnen dezelfde erfelijke variant).
HNPP is zeldzamer. Bij HNPP beginnen de eerste verschijnselen vaak rond de leeftijd van 20-30 jaar. Omdat er relatief weinig HNPP-patiënten zijn, is naar deze ziekte helaas minder onderzoek gedaan dan naar CMT/HMSN, ook niet naar bijvoorbeeld het natuurlijk beloop. We weten er dus minder van.
Genafwijking
Er wordt onderzoek gedaan naar de werkzaamheid van een groot aantal mogelijke behandelingen voor met name CMT/HMSN. Vroege diagnostiek en kennis van de onderliggende genmutaties is van groot belang om uiteindelijk tot succesvolle behandelingen te komen en die ook te kunnen inzetten. Met dank aan next generation sequencing, waarmee grotere delen van het DNA kunnen worden onderzocht op afwijkingen, komen steeds meer mensen met CMT/HMSN te weten welke genafwijking hun ziekte veroorzaakt.
Onderzoek naar behandelingen
De meeste onderzoeken naar behandelingen voor CMT/HMSN zijn nog niet in de fase waarin behandelingen worden getest bij patiënten (trial-fase). Twee onderzoeken met enige bekendheid die al wél de trial-fase hadden bereikt voor CMT1A zijn: het onderzoek naar de werkzaamheid van vitamine C en van het middel PXT3003. Het gebruik van vitamine C bleek geen positief effect te hebben voor mensen met CMT1A. Voor PXT3003 liet de meest recente studie helaas geen verschil in effect tussen medicijn en placebo (nepmedicijn) zien. In China loopt nog een onderzoek naar PXT3003.
Recent zijn positieve resultaten gemeld van een behandeling tegen een heel specifieke vorm van CMT/HMSN: CMT-SORD (CMT met een afwijking in het SORD-gen). Deze behandeling lijkt de ziektelast te verbeteren en goed verdragen te worden. Daarnaast wordt er gewerkt aan verschillende vormen van gentherapie: therapieën die beogen het afwijkende gen te repareren. Hier zitten interessante kandidaat-therapieën tussen waarvoor trials in voorbereiding zijn, in eerste instantie in de Verenigde Staten.
Ontwikkelingen
Via deze nieuwsbrief en de jaarlijkse conferentie houden we je op de hoogte van ontwikkelingen. Volgend jaar is die laatste weer fysiek in Veldhoven.
PowerPoint-presentatie downloaden Deze link opent in een nieuw tabblad
Video-opname terugkijken en napraten op Myocafé Deze link opent in een nieuw tabblad
