Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Een groep experts heeft de aanbevelingen voor gebruik van enzymvervangende therapie (ERT) bij Pompe bijgewerkt. Er is weinig bewijs dat wisselen van ERT-middel helpt als stabilisatie of verbetering na twaalf maanden uitblijft of bij bijwerkingen. Bij onbehandelbare bijwerkingen of het uitblijven van stabilisatie na twee jaar moet overwogen worden om te stoppen.
Het Europese Pompe Consortium (EPOC), een groep van vijfentwintig neuromusculaire en metabole experts, heeft de aanbevelingen uit 2017 voor het starten, overschakelen en stoppen van ERT bij de late vorm van de ziekte van Pompe geactualiseerd en de reikwijdte uitgebreid.
Om voor ERT in aanmerking te komen, moet de ziekte symptomatisch zijn. Dat wil zeggen: de persoon moet skeletspierzwakte en/of zwakte van de ademhalingsspieren hebben. De beslissing kan ondersteund worden als er met MRI wordt aangetoond dat een substantieel deel van het spierweefsel door vet is vervangen.
Er is niet genoeg bewijs om vast te stellen of overschakelen van ERT-middel helpt wanneer er geen aanwijzingen zijn dat de skeletspier- en/of ademhalingsfunctie zijn gestabiliseerd of verbeterd tijdens de standaard ERT-behandeling van twaalf maanden, of na ernstige infusiegerelateerde reacties (bijwerkingen).
Als er ernstige, onbehandelbare bijwerkingen zijn en de skeletspierfunctie niet stabiliseert gedurende de eerste twee jaar na het starten of overstappen van de behandeling, moet worden overwogen om te stoppen met ERT. Er kan later alsnog opnieuw gestart worden. Aanbevolen wordt om de spierfunctie elke zes maanden te beoordelen.
Bron:
Start, switch and stop (triple-S) criteria for enzyme replacement therapy of late-onset Pompe disease: European Pompe Consortium recommendation update 2024 – PubMed (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad (samenvatting), PMC (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad (volledig artikel, Engelstalig).
Dit artikel is nagekeken door dr. Hannerieke van den Hout, specialist op het gebied van de ziekte van Pompe en verbonden aan het Erasmus Medisch Centrum.
