Congenitale myopathieën: nieuwe nomenclatuur en richtlijnen voor diagnostiek

Deelnemers waren afkomstig uit acht landen van vijf continenten. Ze waren het erover eens dat “congenitale myopathie” een goede, overkoepelende term is voor de groep ziekten die deze dagen werd besproken: niet- of langzaam progressieve erfelijke spierziekten die meestal bij de geboorte of tijdens de kindertijd optreden, met als kenmerken o.a. hypotonie (verlaagde spierspanning) en spierzwakte.

Nieuwe indeling nodig
Oorspronkelijk zijn congenitale myopathieën gedefinieerd op basis van kenmerken van het spierbiopt (een stukje spier, dat onder de microscoop wordt bekeken). De uitkomsten van dat onderzoek kunnen echter sterk variëren. Daarnaast speelt DNA-onderzoek inmiddels een belangrijke rol bij de diagnose van deze spierziekten en veel mensen met een congenitale myopathie krijgen geen biopsie meer. Om deze redenen is een update van het bestaande classificatiesysteem nodig.

Afspraken
De groep concludeerde dat de gemeenschappelijke aanduiding “congenitale myopathie” moet blijven. Daarnaast vond men dat de manier van overerven, het aangedane gen en de kenmerken van het spierbiopt (indien bekend) deel moeten uitmaken van de naam van de specifiekere diagnose. Op basis hiervan stelde de groep een kader op voor een nieuwe classificatie en naamgeving. Een voorbeeld van deze nieuwe naamgeving is: “autosomaal recessieve RYR1-congenitale myopathie met centrale kernen”.

Verdere afspraken:

• Als het gen onbekend is, als er geen biopsie beschikbaar is óf wanneer een biopsie geen specifieke uitkomsten geeft, dan kan de diagnose ‘congenitale myopathie’ los worden gebruikt, in combinatie met de informatie die wél beschikbaar is. Een voorbeeld: “autosomaal recessieve congenitale myopathie met centrale kernen”.
• Om de term congenitale myopathie te gebruiken, moet wel minstens één van de twee kenmerken duidelijk zijn: iemand moet óf een bevestigde genetische oorzaak hebben óf een biopt dat specifieke kenmerken vertoont.
• Aanvullende informatie over hoe goed de spieren werken, hoe de spierzwakte verdeeld is of welke ziekten iemand nog meer heeft zijn belangrijk, maar moet geen deel uitmaken van de naamgeving.

Richtlijnen voor stellen van diagnose
Het tweede doel van de workshop was om de aanbevelingen voor het diagnostisch onderzoek van deze ziekten bij te werken. Vastgesteld werd dat de naam congenitale myopathie alleen kan worden gebruikt wanneer er typische symptomen zijn én er ofwel een bevestigde genetische diagnose is ofwel een spierbiopsie die de diagnose ondersteunt (zie ook de afspraak bij naamgeving). Is dat niet zo? Dan kun je alleen spreken van een waarschijnlijke of mogelijke congenitale myopathie.

Gevolgen voor als je al een diagnose hebt
Heb je al een diagnose van een congenitale myopathie die niet precies volgens de nieuwe afspraken is verwoord? Dan verandert er eigenlijk niks voor je. Je blijft gewoon dezelfde behandeling krijgen als anders. Heb je nog geen genetische diagnose of is er geen genafwijking gevonden? Dan kan het verstandig zijn je arts eens in de zoveel jaar te vragen of het zin heeft om opnieuw te testen. Meer informatie hierover vind je bijvoorbeeld via Spierziekten Nederland: Opnieuw je diagnose laten stellen: wanneer loont dat? Deze link opent in een nieuw tabblad

Bron
Lees hier de volledige rapporten van de ENMC-workshops:

• Congenital myopathies: revising and revisiting nomenclature and diagnostic guidelines|ENMC Deze link opent in een nieuw tabblad (originele Engelse versie).
• Congenitale myopathieën: herzien en herziening van nomenclatuur en diagnostische richtlijnen|pdf Deze link opent in een nieuw tabblad (Nederlandse vertaling)