Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale spierdystrofie (CMD)
Synoniem
Congenitale musculaire dystrofie · Aangeboren spierdystrofie
Congenitale spierdystrofieën zijn ziekten met afwijkingen van spieren in het ongeboren kind. Bij de geboorte of snel daarna is spierzwakte zichtbaar.
Wat zijn congenitale spierdystrofieën?
Congenitale spierdystrofieën vormen een groep aangeboren spierziekten met onderling grote verschillen. Congenitaal betekent aangeboren. Dystrofie geeft aan dat een deel van de spieren (langzaam) zwakker wordt.
Congenitale spierdystrofieën zijn het gevolg van afwijkingen van de spier zelf die al in het ongeboren kind aanwezig zijn. De uiterlijke kenmerken van spierzwakte zijn vaak al bij de geboorte of in het eerste levensjaar zichtbaar. Ook contracturen (standsafwijkingen van de gewrichten) zijn een kenmerkend symptoom. Soms zijn ook andere organen aangedaan.
Meer over congenitale spierdystrofie, oorzaak en verschijnselen
Folder over congenitale spierdystrofie
Een samenvatting van de informatie over congenitale spierdystrofieën vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Congenitale spierdystrofieën zijn zeer zeldzaam
- Ongeveer 1 op 50.000 baby´s wordt geboren met CMD
- Er zijn verschillende vormen van congenitale spierdystrofie
- De spierzwakte is vaak al bij de geboorte of in het eerste levensjaar zichtbaar
Diagnose en behandeling
Bij het stellen van de diagnose worden verschillende onderzoeken gedaan. Er zijn (nog) geen medicijnen die CMD genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Meer over de diagnosestelling en behandeling bij CMD
Vormen van congenitale spierdystrofie
Binnen de congenitale spierdystrofieën worden verschillende vormen onderscheiden:
- collageen VI-myopathieën: Ullrich spierdystrofie en Bethlem myopathie
- dystroglycanopathieën: Walker-Warburg syndroom, muscle-eye-brain disease en Fukuyama spierdystrofie
- merosine-negatieve en merosine-positieve congenitale spierdystrofie.
Myofibrillaire myopathie en het rigid spine syndroom worden ook tot de congenitale spierdystrofieën gerekend.
Op deze site worden ook enkele congenitale myopathieën uitgebreider toegelicht.
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Tips voor ouders
Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
