Becker spierdystrofie (BMD)

Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De oorzaak is een gedeeltelijke afwezigheid of afwijkende grootte van een specifiek eiwit in de spiercel. Dit eiwit dystrofine geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder (goed functionerend) dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ze verdwijnen en er komt vet- en bindweefsel voor in de plaats.

Becker spierdystrofie ontstaat als gevolg van een verandering in een gen (= een stukje van het erfelijk materiaal, DNA) dat het dystrofine-gen wordt genoemd. De verandering in het gen wordt meestal via de moeder overgedragen. Bij ongeveer 30% van de jongens ontstaat de aandoening spontaan.

Alleen mannen

Over het algemeen hebben alleen mannen deze ziekte terwijl vrouwen draagster van deze ziekte kunnen zijn. Becker spierdystrofie is zeer zeldzaam: één op de tien- à twintigduizend kinderen wordt ermee geboren.

De leeftijd waarop de ziekte begint en hoe die zich uit, verschilt per persoon. Meestal ontstaan de eerste klachten tussen 5 en 30 jaar. Vaak begint het met spierkramp na inspanning, vooral in de kuiten. Sommige jongens leren later lopen of krijgen moeite met rennen. Tussen 10 en 30 jaar worden de spieren zwakker, waardoor rennen, traplopen en sporten moeilijker wordt. Ook vallen jongens vaker. Later kan tillen lastig worden.

Mannen met Becker spierdystrofie kunnen tussen 20 en 50 jaar in een rolstoel belanden. Door het minder bewegen ontstaan er afwijkingen in de stand van de gewrichten, waardoor ze minder goed werken.

Hartspier

Bij de helft van de patiënten is ook de hartspier zwakker. Dit kan in het begin of later gebeuren. Soms zijn hartklachten het eerste teken van de ziekte. Ook de ademhalingsspieren kunnen meedoen. De spieren in het gezicht, de darmen en de blaas worden bijna nooit aangetast.

Ongeveer 20% van de draagsters heeft lichte klachten, zoals spierkramp en spierzwakte.

Becker spierdystrofie en Becker myotonie zijn beide spierziekten, maar de oorzaak, symptomen, behandeling en prognose zijn zeer verschillend. Bij Becker spierdystrofie is er sprake van langzaam toenemende spierzwakte, mogelijk in combinatie met spierkrampen. Becker myotonie kent vooral plotselinge spierstijfheid en krampen, die ook weer na korte tijd wegtrekken.

Omdat bij Becker het verloop heel verschillend kan zijn, verschilt de leeftijd waarop de diagnose gesteld wordt van twee jaar tot dertig jaar of nog iets ouder. De ziekte kan zeer snel verergeren, maar ook heel langzaam verlopen.

De ziekte wordt ontdekt met bloedonderzoek en/of een spierbiopt (een klein stukje spier uit het been). In het bloed wordt gekeken naar de stof creatinekinase (CK). Mensen met Becker spierdystrofie hebben vaak een hoog CK-gehalte. Dit enzym komt vrij bij spierafbraak. In een spierbiopt wordt gecontroleerd of het eiwit dystrofine normaal aanwezig is.

DNA-onderzoek

Soms wordt ook elektrisch spieronderzoek (EMG) gedaan. Met DNA-onderzoek kan de verandering in het dystrofine-gen op het X-chromosoom worden aangetoond. Als het gendefect in de familie al bekend is, is alleen DNA-onderzoek nodig.

Een (kinder)neuroloog stelt de diagnose, meestal gebeurt dit in een academisch ziekenhuis. Daar werken specialisten in spierziekten, in een neuromusculair centrum. Er is ook een expertisecentrum voor Duchenne en Becker spierdystrofie.

Hier is moeilijk een uitspraak over te doen. De ernst van de ziekte en de eventuele betrokkenheid van de hartspier spelen een rol. Als er een verzwakking van het hart door de spierziekte optreedt, is de levensduurverwachting korter dan wanneer het hart goed blijft.

Omdat het ziektebeeld zo verschillend kan zijn, is er ook geen algemeen beeld over het verloop en de prognose te geven. Het is zelfs niet gezegd dat iedereen in een rolstoel terechtkomt, maar de meeste Becker-patiënten ondervinden toch wel een zodanige beperking dat ze van hulpmiddelen afhankelijk worden.

Becker spierdystrofie is erfelijk via het X-chromosoom. Dit betekent dat alleen jongens de ziekte kunnen krijgen en meisjes draagster kunnen zijn. De kans op het krijgen van de ziekte of op draagster zijn is 50%.

Spontane mutatie

Becker spierdystrofie komt ook als spontane mutatie voor. Deze nieuwe mutatie kan zijn ontstaan bij de persoon met de ziekte zelf of bij de moeder. Er zijn dan geen andere familieleden die deze ziekte hebben. De ziekte kan dan wel weer doorgegeven worden aan volgende generaties.
Voor erfelijkheidsonderzoek kunnen ouders verwezen worden naar een klinisch genetisch centrum.

Becker spierdystrofie is nog niet te genezen. Het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de klachten.

Medicijnen

Terwijl Duchenne-patiënten (Duchenne is een ernstiger vorm van Becker) prednison kunnen krijgen, wat de progressiviteit vertraagt, is er voor Becker-patienten nog te weinig onderzoek gedaan naar het effect van prednison. Andere effectieve middelen zijn niet bekend. Er wordt veel onderzoek gedaan naar gentherapie, maar er moet nog een lange weg bewandeld worden voor hier een therapie verwacht kan worden.

Revalidatiecentra

Patiënten worden behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. Om bijtijds hartafwijkingen te kunnen vaststellen, is eenmaal per twee jaar cardiologisch onderzoek nodig.

Bij sommige mensen met Becker spierdystrofie kunnen ademhalingsproblemen voorkomen. Bij deze problemen kan ondersteuning worden geboden door een centrum voor thuisbeademing waar veel patiënten met spierziekten worden geholpen en veel expertise op dit gebied aanwezig is.

Behandelaars

Bij de behandeling van Becker spierdystrofie kunnen de huisarts, neuroloog, revalidatiearts, ergotherapeut, cardioloog, longarts/beademingsarts, fysiotherapeut en eventueel een orthopeed betrokken zijn. Controle door een orthopeed is alleen nodig als de rug dreigt scheef te groeien (scoliose). De kans hierop is groter als Becker spierdystrofie op kinderleeftijd is ontstaan.

Hulpmiddelen

De revalidatiearts en de ergotherapeut kunnen adviseren welke hulpmiddelen nodig zijn om goed te kunnen functioneren. Door oefening bij een fysiotherapeut kan een dwangstand (contractuur) van de voeten, benen of andere lichaamsdelen misschien worden voorkomen.

Vaak weten de huisarts of artsen in een regionaal ziekenhuis weinig van Becker spierdystrofie af. Dit komt omdat de ziekte heel zeldzaam is en veel artsen nooit met deze ziekte te maken krijgen. De huisarts kan altijd informatie inwinnen bij het Duchenne Centrum Nederland. Daarnaast kun je je huisarts suggereren om informatie in te winnen bij je revalidatiearts.

Van zowel Becker als Duchenne spierdystrofie is een mutatie van het dystrofine-gen de oorzaak van de ziekte. Bij Duchenne wordt er echter helemaal geen dystrofine gemaakt waardoor het verloop ernstiger en progressiever is en vaak al op jongere leeftijd begint. Bij Becker spierdystrofie is er wel dystrofine in de spiercel aanwezig, maar minder dan in een gezonde spiercel.

Verschillen binnen één gezin komen vaker voor. Het is onbekend hoe dat kan. Naast de problemen door het niet goed functionerende eiwit zijn er misschien andere erfelijke eigenschappen die een verschil in het ziektebeeld veroorzaken. Er loopt een onderzoek in het LUMC naar deze verschillen binnen één gezin en binnen dezelfde diagnose.

Cardiomyopathie betekent letterlijk een zieke hartspier. De hartspier trekt niet meer goed samen en heeft ook moeite met ontspannen. Het hart pompt het bloed minder goed rond. Bij Becker spierdystrofie wordt dit veroorzaakt door een verwijde linkerhartkamer. De hartkleppen openen en sluiten minder goed. De kans bestaat dat een hartklep gaat lekken.

De ernst van de ziekte verschilt per persoon. Eigenlijk alle mensen met cardiomyopathie hebben eerst helemaal geen klachten. Bij toenemende problemen van de hartspier neemt de pompfunctie af, en kan hartfalen ontstaan.

Klachten cardiomyopathie

Veel voorkomende klachten zijn: moe- en futloosleid, benauwdheid of ademtekort, onregelmatige of te snelle hartslag, vocht vasthouden, zwaarder worden zonder meer te eten, minder eetlust, een vol gevoel hebben of misselijk zijn, ’s nachts vaak moeten plassen, pijn op de borst, licht in het hoofd zijn, duizeligheid of flauwvallen. Medicijnen verminderen de klachten. Het advies aan iemand met Becker spierdystrofie is de hartspierfunctie in principe elke twee jaar met behulp van ECG en echo van het hart te controleren.

De cardioloog overlegt met je welke onderzoeken nodig zijn en welke behandeling gegeven moet worden. Dit is per persoon verschillend. Het is belangrijk dat de cardioloog ook ervaring heeft met spierziekten.

Andere oorzaken

Hartproblemen kunnen ook een andere oorzaak hebben. Klachten aan de bloedvaten of een hartinfarct komen meestal niet door de spierziekte. Verwijding en mindere samentrekking van het hart kunnen wel door een spierziekte worden veroorzaakt.

Het doel van de revalidatie is dat de patiënten zoveel mogelijk de activiteiten die voor hen belangrijk zijn kunnen (blijven) doen en zo min mogelijk beperkingen ervaren. Bij de revalidatie van kinderen gaat het er om dat zij zich kunnen ontwikkelen tot een maximaal niveau van functioneren bij het bereiken van volwassenheid.

Om dit te bereiken zal de revalidatiearts bij elke patiënt kijken wat voor hem of haar nodig is om ervoor te zorgen dat de gevolgen van de aandoening zo veel mogelijk beperkt worden. Dit gaat altijd in samenspraak met de patiënt en zijn ouders: dat zijn immers degenen die moeten bepalen wat de belangrijkste activiteiten zijn waaraan gewerkt moet worden.

Gerichte behandeling

De zaken die behandeld kunnen worden zijn heel divers: het kan bijvoorbeeld gaan over het voorkómen van vergroeiingen, het behandelen van slikproblemen, kracht-/conditietraining, ademhalingsondersteuning of continentieproblemen.

Maar ook over zaken als het (trainen van het) gebruik van hulpmiddelen, zelfverzorging en woningadviezen kunnen aan bod komen, evenals hulp bij aanvragen en wettelijke regelingen, vragen over arbeid, sport en vrije tijd, verwerkingsproblemen, ondersteuning van mantelzorgers, lotgenotencontact en aandacht voor broertjes en zusjes.

Persoonlijk behandelplan

Voor de behandeling beschikt de revalidatiearts over een team van paramedici, psychologen, maatschappelijk werkenden en instrumentmakers en schoenmakers. Per individu wordt bekeken welke professionals moeten worden ingeschakeld en hoe intensief de behandeling moet zijn. Dit kan variëren van een opname in een revalidatiecentrum, via een ambulante behandeling waarbij de patiënt één of meermalen per week naar het revalidatiecentrum komt tot een behandeling bestaande uit een hulpmiddeladvies of een verwijzing naar een fysiotherapeut in de woonomgeving.